SÍNDROME DE LI-FRAUMENI E VARIANTE LI- FRAUMENI- LIKE ATUANDO EM MANIFESTAÇÕES LEUCÊMICAS: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA DA LITERATURA

Objetivo: O presente artigo busca, por meio da revisão de literatura, esclarecer as formas como a Síndrome de Li-Fraumeni e variantes, modulam quadros clínicos leucêmicos. Materiais e métodos: Essa revisão valida-se na pesquisa de artigos científicos em bancos de literatura acadêmica, foram selecionadas três bases de dados para a pesquisa bibliográfica: Pubmed, Scielo, Science Direct, todas sob gerenciamento do portal de periódicos da CAPES, acesso via Comunidade Acadêmica Federada (CAFe). A justificativa da seleção se deu pela coerência do eixo temático com o conteúdo indexado na base. Para melhor definição dos termos de busca nas bases selecionadas, foram utilizados descritores definidos pelo DECS, plataforma de Descritores em Ciências da Saúde. Resultados: Após análise dos dados compilados da literatura, a revisão desenvolveu-se em questões como: o mecanismo de alteração genética da Síndrome, suas relações com hemopatias malignas e o tratamento médico empregado nesse contexto. Discussão: Cada vez mais, estudos e mapeamentos genéticos têm sido aplicados à pesquisas Oncológicas, Cancerológicas e Hematológicas, consolidando, assim, inúmeras correlações da expressão gênica ao surgimento de neoplasias, hiperplasias, displasias e outras alterações no comportamento celular. A Síndrome de Li-Fraumeni, bem como suas variações (Li- Fraumeni- Like) trata de uma mutação do gene TP53, também conhecido como gene supressor de tumor, que desempenha um importante papel na regulação do ciclo celular, no reparo do DNA e na indução da apoptose. Desse modo, essa alteração configura uma relação direta entre o genótipo do paciente (a sequência de DNA) e fenótipo (a interação e efeito do gene com o ambiente), representada em manifestações oncológicas hematopoiéticas especificamente, nesta pesquisa, a leucemia. Conclusão: Assim, torna-se compreensível a necessidade do rastreio precoce, bem como acompanhamento e aconselhamento genético em casos da síndrome e variações, já que em sua confirmação há aumento de risco de leucemias, especificamente as de espectro agudo (Leucemia Linfocítica Aguda e Leucemia Mieloide Aguda), visando o progresso do quadro clínico dos pacientes, bem como uma intervenção antecipada.