O papel da translucência nucal no rastreamento de cardiopatias congênitas The role of nuchal translucency in the screening for congenital heart defects

OBJETIVO: Avaliar a acurácia da medida da translucência nucal (TN) entre onze e treze semanas e seis dias como marcador ultra-sonográfico para rastreamento de cardiopatias congênitas (CC). MÉTODOS: Estudo multicêntrico retrospectivo, no qual foram analisadas gestações únicas de fetos euplóides. A medida da TN foi realizada no exame de primeiro trimestre quando os fetos tinham entre 45 e 84 mm de comprimento cabeça-nádega (CCN), segundo os critérios estabelecidos pela Fetal Medicine Foundation. Os casos foram seguidos até um mês após o parto para avaliar a presença de CC. RESULTADOS: Foram analisadas 3.664 gestações, das quais vinte recém-nascidos apresentaram alguma cardiopatia congênita até o primeiro mês de vida (prevalência de 0,55%). A mediana da TN nos fetos com CC foi de 1,70 mm e nos fetos sem CC foi de 1,60 mm; entretanto, não houve diferença significativa entre as duas medianas (Teste de Mann-Whitney, p>0,05). A sensibilidade da TN na detecção de CC variou de 15% a 20%, com probabilidade de falso-positivos de 86,4% a 97,9%, dependendo do ponto de corte utilizado. A razão de chance para CC foi alta, quando comparada com as indicações clássicas de ecocardiografia fetal, variando de 4,7 a 33,7, de acordo com o ponto de corte utilizado. CONCLUSÃO: Apesar da baixa sensibilidade do teste, a TN aumentada é um importante fator de risco para CC, devendo ser incluída na estratégia do seu rastreamento pré-natal.OBJECTIVE: Assess the accuracy of the nuchal translucency (NT) measurement between 11 and 13 weeks and 6 days of gestation as a sonographic marker to screen for congenital heart defects (CHD). METHODS: Multicentric retrospective study, analyzing single pregnancies from euploid fetuses. NT measurement was performed in the first trimester, when fetuses had from 45 to 84 mm of crown-rump length (CRL), according to the criteria established by the Fetal Medicine Foundation. Cases were followed until 1 month after delivery to verify the presence of CHD. RESULTS: 3,664 pregnancies were analyzed and 20 newborns had CHD diagnosed until the first month of life (prevalence of 0.55%). The median NT of the fetuses with CHD was 1.70 mm and 1.60 mm for fetuses without CHD, however no significant difference was found (Mann-Whitney test, p > 0.05). The sensitivity of NT in detection of CHD varied from 15% to 20%, with a range of false positive probability from 86.4% to 97.9%, depending on the cut-off point used. However, the odds ratio was high, compared to the classic indications of echocardiography, ranging from 4.7 to 33.7 according to the cutt-off point. CONCLUSION: In spite of the low sensitivity of the test, enlarged NT is an important risk factor for CHD and should be used in prenatal screening for CHD.