Inmunodeficiencias primarias: inmunopatogenia, infecciones asociadas y estrategias terapéuticas

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo de defectos genéticos que generan alteración en los mecanismos de defensa tanto innatos como adaptativos, asociados con: 1) ausencia de uno o varios de los componentes celulares, 2) incapacidad para la comunicación de los elementos de la respuesta inmune, así como también en el reconocimiento de antígenos extraños, propios o modificados e 3) incapacidad para la activación de los mecanismos efectores, bien sea por dificultad para alcanzar los tejidos afectados; para promover la polarización de la respuesta inmune tanto proinflamatoria como reguladora; o para liberar mediadores encargados de la destrucción de los agentes invasores. Este complejo grupo de enfermedades condicionan no solo a una susceptibilidad elevada para sufrir infecciones por diferentes agentes infecciosos, sino también a la alteración de los mecanismos homeostáticos y de vigilancia que evitan el desarrollo de enfermedades autoinflamatorias y neoplásicas. En esta revisión se describen parte de estos defectos, sus consecuencias y el abordaje inicial para el estudio y manejo de las infecciones recurrentes. Primary immunodeficiencies: immunopathogenesis, associated infections and therapeutic strategies Abstract Primary immunodeficiencies disorders (PID) are a group of genetic defects that affect both innate and adaptive immune response. PID are associated with: 1) absence of cellular components, 2) impaired connection among components of the immune response, as well as in the recognition of foreign, self or modified antigens, and 3) inappropriate modulation of effectors mechanisms either by inability to reach affected tissues, to promote proinflammatory and regulatory polarization, or perform the clearance of invading agents. PID not only increases the susceptibility to infections by different microorganisms, but also alters the homeostatic mechanisms and immune surveillance, that prevent autoinflammatory and neoplastic diseases. This review describes some of these defects, its consequences and the initial approach to the study and management of recurrent infections.