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Insuficiencia aórtica masiva con aneurisma de aorta gigante en síndrome de Marfan

Authors :
Juan Pablo Ricarte-Bratti
Layla Florencia Martínez
Julio Oscar Emilio Bono
Ignacio Córdoba
Roque Augusto Córdoba
Source :
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, Vol 79, Iss 4 (2022)
Publication Year :
2022
Publisher :
Universidad Nacional de Córdoba, 2022.

Abstract

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete diversos sistemas que habitualmente requieren un enfoque multidisciplinario. La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Debido a la severidad de los signos y síntomas el diagnóstico suele ser a edad muy temprana. Reportamos un paciente con síndrome de Marfan extremo con todas las particulares que éste síndrome ofrece.

Details

Language :
English, Spanish; Castilian, Portuguese
ISSN :
00146722 and 18530605
Volume :
79
Issue :
4
Database :
Directory of Open Access Journals
Journal :
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba
Publication Type :
Academic Journal
Accession number :
edsdoj.49c30ff0245d0a75200d5e9a075f3
Document Type :
article
Full Text :
https://doi.org/10.31053/1853.0605.v79.n4.30846