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Insuficiencia aórtica masiva con aneurisma de aorta gigante en síndrome de Marfan
- Source :
- Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, Vol 79, Iss 4 (2022)
- Publication Year :
- 2022
- Publisher :
- Universidad Nacional de Córdoba, 2022.
-
Abstract
- El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete diversos sistemas que habitualmente requieren un enfoque multidisciplinario. La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Debido a la severidad de los signos y síntomas el diagnóstico suele ser a edad muy temprana. Reportamos un paciente con síndrome de Marfan extremo con todas las particulares que éste síndrome ofrece.
Details
- Language :
- English, Spanish; Castilian, Portuguese
- ISSN :
- 00146722 and 18530605
- Volume :
- 79
- Issue :
- 4
- Database :
- Directory of Open Access Journals
- Journal :
- Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba
- Publication Type :
- Academic Journal
- Accession number :
- edsdoj.49c30ff0245d0a75200d5e9a075f3
- Document Type :
- article
- Full Text :
- https://doi.org/10.31053/1853.0605.v79.n4.30846