Caracterización molecular de la cadena gama común y Jak3 en un individuo afectado con inmunodeficiencia severa combinada

La Inmunodeficiencia Severa Combinada (IDSC) es una enfermedadde origen genético, que se puede heredar de forma autosómicarecesiva o ligada al cromosoma X. La IDSC se caracteriza por undefecto en el número y la diferenciación de los linfocitos T y NK. Losindividuos afectados desarrollan diarrea crónica, infecciones persistentes y severas como neumonía, septicemia e infecciones fúngicas.Estos pacientes presentan retardo en el crecimiento y pueden morir atemprana edad si no se realiza una terapia de corrección genética o untrasplante de células hematopoyéticas. Las mutaciones responsablesde la IDSC comprometen principalmente el gen de la cadena gamacomún (γc) y la proteína Jak3 que son proteínas fundamentales en latransducción de señales de los receptores para varias citoquinas esenciales en la diferenciación y activación de células del sistema inmune, las cuales incluyen IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15 (1,2).