Dystrophie maculaire juvénile de Best

Enfant âgé de 10 ans, sans antécédents particuliers, qui présente une baisse d'acuité visuelle progressive évoluant depuis 3mois, chez qui l'examen du fond d'éil montre une maculopathie au niveau des deux yeux donnant un aspect de fibrose (A, B). Une angiographie à la fluorescéine a montré, au niveau de l'éil droit une trainée d'hyper fluorescence entourant une zone d'hypo fluorescence confirmant l'aspect de fibrose observé au fond d'éil (C), au niveau de l'éil gauche une hyper fluorescence limitée à la lésion, dès le temps précoce qui augmente progressivement d'intensité jusqu'au temps tardif, irrégulière au centre, évoquant une néo vascularisation (D). La tomographie par cohérence optique montre au niveau de l'éil droit un édème maculaire, un décollement de l'épithélium pigmentaire avec dédoublement du complexe membrane de Bruch / épithélium pigmentaire centré par une zone d'hyper réflectivité (E), au niveau de l'éil gauche un édème maculaire avec un épaississement irrégulier intéressant les couches de l'épithélium pigmentaire, avec une hyper réflectivité confirmant d'emblée la néo vascularisation observée à l'angiographie (F). Une enquête familiale a été ouverte à la recherche d'une dystrophie maculaire héréditaire. L'examen du père et de la séur a trouvé au niveau des deux yeux, une maculopathie d'aspect vitelliforme, ce qui est en faveur d'une transmission autosomique dominante. Devant cette maculopathie familiale, et le bilan inflammatoire et infectieux jusque-là normal on a évoqué le diagnostic d'une dystrophie maculaire juvénile de Best.