Disceratose congênita: relato de caso e revisão da literatura Dyskeratosis congenita: case report and literature review

A disceratose congênita é doença hereditária rara, caracterizada pela tríade de pigmentação reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoceratose em mucosas. Alterações dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de morte precoce e também é descrita predisposição para doenças malignas. Afeta principalmente homens, e reconhecem-se formas recessivas ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de uma criança do sexo masculino, que apresentava a tríade clássica das lesões sem antecedentes familiares. Faz-se revisão da literatura com o objetivo de enfatizar a necessidade do acompanhamento médico multidisciplinar, de modo a permitir diagnóstico precoce das possíveis complicações.Dyskeratosis congenita is an inherited disease characterised by the triad of abnormal skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leukoplakia. Non-cutaneous abnormalities (dental, gastrointestinal, genitourinary, neurological, ophthalmic, pulmonary and skeletal) have also been reported. Bone marrow failure is the main cause of early mortality, with an additional predisposition to malignancy. Men are more affected than women and X-linked recessive, autosomal dominant and autosomal recessive forms of the disease are recognised. We report a case of a male child who presented the classic triad of lesions, without familial cases. A review of the literature is also made, emphasizing the importance of a multidisciplinary approach, which is fundamental for an early diagnosis of the complications.