Variantes del ADNmt en isleños del lago Titicaca: máxima frecuencia del haplotipo B1 y evidencia de efecto fundador

Los polimorfismos del ADN mitocondrial son herramientas en el estudio comparativo de poblaciones modernas y antiguas. Entre los más usados están los haplotipos mitocondriales basados en RFLP (polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción) y un sistema de inserción /deleción. El presente estudio establece la frecuencia de estos haplotipos y compara un total de 144 individuos representativos de las islas Taquile y Amantaní (lengua quechua) y de las islas de Los Uros y Anapia (lengua aymara) del lago Titicaca, Perú. Nuestros resultados revelan la predominancia del haplotipo B1: 100% en Taquile (n=57); 88,6% en Amantaní (n=35); 75% en Los Uros (n=28) y 87,5% en Anapia (n=24), siendo las frecuencias más altas registradas en el mundo. Otros haplotipos se observan en menor proporción: 17,9% de A2 y 7,1% de D1 en Los Uros; 11,4% de la variante C1 en Amantaní; 4,2% de cada haplotipo C1, C2 y D1 en Anapia. La alta frecuencia de B1 indica que las poblaciones de Taquile, Amantaní y Anapia provienen de un grupo fundador reducido. Aunque hay afinidad entre las poblaciones aymaras de Anapia y Los Uros; la proporción de algunos alelos en los últimos, sugiere la persistencia de un acervo genético uru en contraposición a la idea de su extinción.