Ressonância Magnética Convencional, Difusão e Espectroscopia Protónica na Síndrome de MELAS

Introdução: A síndrome de MELAS (encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (AVC) é um distúrbio hereditário mitocondrial no qual o mecanismo fisiopatológico das lesões cerebrais ainda não está totalmente esclarecido. Tradicionalmente estas lesões são descritas como apresentando valores de coeficiente de difusão aparente (ADC) elevados ou normais, o que tem sido usado para as diferenciar dos AVC isquémicos. Apesar disso, nos últimos anos surgiram inúmeros relatos de restrição à difusão nas lesões cerebrais desta entidade clínica. Objectivos: Análise das alterações de difusão em ressonâncias magnéticas (RM) seriadas realizadas ao longo de 16 meses, num doente com síndrome de MELAS e lesões cerebrais semelhantes a AVC, no sentido de por à prova as perspectivas controversas acerca dos valores de ADC publicadas nos últimos anos. Avaliação das alterações da espectroscopia protónica nas lesões cerebrais e parênquima aparentemente normal. Metodologia: Foram realizadas quatro RM cerebrais, abrangendo dois episódios semelhantes a AVC, num doente do sexo masculino, 28 anos, com síndrome de MELAS (mutação do DNA mitocondrial A3243G). Análise qualitativa das imagens obtidas por RM, incluindo espectroscopias single voxel e mapas de ADC, com análise dos padrões evolutivos destes últimos. Resultados: As RM realizadas precocemente durante os dois episódios semelhantes a AVC, revelaram regiões de restrição à difusão coexistindo com áreas de aumento do ADC. Na fase crónica observou-se regressão destas alterações. A espectroscopia protónica revelou a presença de lactatos e diminuição do pico de N-acetil aspartato (NAA) na lesão cerebral e presença de lactatos no parênquima aparentemente poupado. Conclusões: As alterações encontradas reforçam a ideia da ocorrência de edema citotóxico nas lesões semelhantes a AVC, pelo que a sua presença não deverá afastar a hipótese de síndrome de MELAS, sobretudo se as lesões afectarem os lobos temporal, parietal e/ou occipital, envolverem predominantemente a substância cinzenta cortical, não respeitarem territórios vasculares e a espectroscopia protónica revelar aumento dos lactatos no parênquima aparentemente poupado.