Stiff-limb syndrome – представяне на клиничен случай, диагностичен алгоритъм и лечение

Stiff-limb syndrome (SLS; синдром на скования крайник) е регионална форма на Stiff-person syndrome (SPS; синдром на скования човек), при която се наблюдават флуктуираща мускулна ригидност и болезнени мускулни спазми, често тригерирани от различни внезапни сензорни стимули. Основният патофизиологичен механизъм при SLS е свързан с антитела, насочени към декарбоксилазата на глутаминовата киселина (анти-GAD65 антитела), водещо до нарушен метаболизъм на невротрансмитера GABA и хипервъзбудимост на гръбначно-мозъчния тоничен рефлекс на разтягане на мускула. По-рядко се идентифицират анти-амфифизин и анти-гефирин антитела. При поставянето на диагнозата SLS, основно място заемат неврологичния статус, електрофизиологичните изследвания (ЕМГ), образната диагностика и серологичните изследвания за специфични антитела. В настоящата публикация представяме пациентка на 35-годишна възраст, чиито оплаквания (болки в дясното рамо, ирадииращи по хода на дясната ръка, и силно повишен тонус на мускулите в областта на дясната мишница) датират от четири месеца. Пациентката има като придружаващи заболявания две други автоимунни заболявания – Захарен диабет тип I и Тиреоидит на Хашимото. Проведените специфични изследвания (ЕМГ и титър на анти-GAD65 антитела) потвърждават клиничната диагноза. Пациентката провежда терапия с Diazepam 3x5 mg интрамускулно, Baclofen 2x10 mg перорално и Pregabalin 2x75 mg перорално, с добро терапевтично повлияване.