İNFERTİL BİR ERKEKTE 46XX TESTİKÜLER BOZUKLUK

46 XX malesexual disorder is a very rare disease. SRY (sex-determining region Y) locatedin the Y chromosome is a main sex-specific gen location. It is thought that thetranslocation of Y chromosome part containing this gene region to the Xchromosome is responsible for the disorder. A 35 year-old male patient wasadmitted to the outpatient clinic with complaints of infertility and decreasedsexual desire. Physical examination revealed wrinkles on the face, lack ofhair, short stature as well as small testicles. Hypergonadotropic hypogonadismand azoospermia were detected in the patient. The patient's karyotype analysiswas reported as 46 XX. SRY gene analysis was positive. These patients do nothave spermatogenesis, thus sperm can not be obtained with testis biopsy. Themain treatment of the disease is testosterone replacement therapy. In thedifferential diagnosis of patients with primary hypogonadism presenting withinfertility, this rare disease should be considered.
46 XX erkekcinsel gelişim bozukluğu çok nadir görülen bir hastalıktır. Y kromozomunayerleşmiş olan SRY (sex-determining region Y) geni cinsiyet belirleyen gendir.Bu gen bölgesini içeren Y kromozomunun bir parçasının X kromozomuna translokeolmasıyla hastalığın geliştiği düşünülmektedir. Otuz beş yaşında erkek hastainfertilite, cinsel istekte azalma şikayetleriyle polikliniğimize başvurdu.Fizik muayenesinde yüzde kırışıklıklar, kıllanma azlığı, kısa boy, küçüktestisler mevcuttu. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve azospermisaptandı. Hastanın karyotip analizi 46 XX olarak rapor edildi. SRY gen analizipozitif bulundu. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis biyopsisi ilesperm elde edilemez. Hastalığın başlıca tedavisi testosteron yerine koymatedavisidir. İnfertilite ile başvuran primer hipogonadizmli hastaların ayırıcıtanısında bu nadir hastalık dikkatealınmalıdır.