OSTEOPOROSIS SUSCEPTIBILITY RISK ANALYSIS

Bu çalışmada osteoporoz için risk teşkil eden bazı gen lokuslarında polimorfik yapıları araştırmayı amaçladık. Seçtiğimiz genler kemik sağlığı için gerekli olan proteinleri kodlayan genlerdir. Bu proteinler Kollajen Tip 1, Estrojen Reseptörü, D Vitamini Reseptörü, Laktaz, Osteoprotegerin ve İnterlökin 6'dır. Polimorfik yapı analizi bu altı molekülü kodlayan genlerin sekiz farklı noktasında yapıldı. Analizi yapılacak tam kan örnekleri Atatürk Üniversitesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon kliniğine başvuran hastalardan alındı. Kemik Mineral Yoğunluğu hasta seçiminde kullandığımız temel kriterdi. Polimorfik Yapı Analizleri Atatürk Üniversitesi Biyokimya Anabilim Dalı Moleküler Laboratuvarında yapıldı. Genomik DNA tam kan örneklerinden manuel metot ile izole edildi. DNA miktar analizi UV spektrofotometre ile yapıldı. Primerler spesifik gen sekanslarının amplikasyonu ve etiketlenmesi Multiplex PCR’da yapıldı. PCR aplikasyonu sonucu elde edilen numuneler Agaroz Jel Elektroforeze uygulandı. DNA sekans amplikasyonları spesifik allel hibridizasyon ile Array Tüpte belirlendi. Hasta genotipi sonuçları Array Tüp okuyucu bir sisteme sahip Solas 1 Reader’den alındı. 150 gönüllüden alınan tam kan numunelerden elde edilen 1200 sonucun istatistiği yapıldı. Artan polimorfik yapı sayısı ile azalan kemik yoğunlukları arasında korelasyon olduğu gözlendi. Polimorfik yapıların osteoporoz risk oranları belirlendi. Analizi yapılan genlerdeki polimorfik yapılar osteoporoz için bir risk taşımaktaydı.Osteoporozun güçlü genetik bileşene sahip olduğu ancak diğer genetik olmayan faktörlerle birlikte değerlendirilmesi gerektiği sonucuna varıldı.