Recommendations for diagnosis and treatment of pseudohypoparathyroidism and related disorders: an updated practical tool for physicians and patients

Пациенты, пострадавшие от псевдогипопаратиреоза или связанных с ним расстройств, характеризуются такими физическими признаками, как брахидактилия, невысокий рост, коренастое телосложение, ожирение с ранним началом, эктопическая оссификация, задержка неврологического развития, а также резистентностью к гормонам, наиболее выраженной к паратиреоидному гормону. Кроме того, у пациентов может возникать резистентность к другим гормонам, что приводит к манифестному или субклиническому гипотиреозу, гипогонадизму и дефициту гормона роста, нарушению роста без доказательств гормональных отклонений по результатам измерений, диабету 2 типа и проблемам со скелетом с потенциально серьезным ограничением подвижности. Псевдогипопаратиреоз и сопутствующие расстройства — это прежде всего клинический диагноз. Учитывая изменчивость клинического, рентгенологического и биохимического состояния, установление молекулярного диагноза имеет решающее значение для пациентов. Это облегчает лечение, в том числе профилактику осложнений, скрининг и лечение эндокринных дефицитов, поддерживающие мероприятия и соот­ветствующие генетические консультации. На основе первого международного консенсусного заявления по упомянутым расстройствам эта статья предлагает обновленный и готовый к использованию инструмент, который поможет врачам и пациентам определить соответствующие вмешательства и их сроки.Рекомендуется применять скоординированный в течение всей жизни мультидисциплинарный подход, начиная, насколько это возможно, в раннем детстве и продолжая в течение всей взрослой жизни с соответствующим и своевременным переходом от педиатрической ко взрослой медицинской помощи.
Patients affected by pseudohypoparathyroidism or related disorders are characterized by physical findings that may include brachydactyly, a short stature, a stocky build, early-onset obesity, ectopic ossifications, and neurodevelopmental deficits, as well as hormonal resistance most prominently to parathyroid hormone. In addition to these alterations, patients may develop other hormonal resistances, leading to overt or subclinical hypothyroidism, hypogonadism and growth hormone deficiency, impaired growth without measurable evidence for hormonal abnormalities, type 2 diabetes, and skeletal issues with potentially severe limitation of mobility. Pseudohypoparathyroidism and related disorders are primarily clinical diagnoses. Given the variability of the clinical, radiological, and biochemical presentation, establishment of the molecular diagnosis is of critical importance for patients. It facilitates management, including prevention of complications, screening and treatment of endocrine deficits, supportive measures, and appropriate genetic counselling. Based on the first international consensus statement for these disorders, this article provides an updated and ready to use tool to help physicians and patients outlining relevant interventions and their timing. A life-long coordinated and multidisciplinary approach is recommended, starting as far as possible in early infancy and continuing throughout adulthood with an appropriate and timely transition from pediatric to adult care.
Пацієнти, які постраждали від псевдогіпопаратиреозу або пов’язаних з ним розладів, характеризуються такими фізичними ознаками, як брахідактилія, невисокий зріст, кремезна будова тіла, ожиріння з раннім початком, ектопічна осифікація, затримка неврологічного розвитку, а також резистентністю до гормонів, найбільш виражену до паратиреоїдного гормону. Крім того, у пацієнтів може виникати резистентність до інших гормонів, що призводить до маніфестного або субклінічного гіпотиреозу, гіпогонадизму та дефіциту гормону росту, порушення росту без доказів гормональних відхилень за результатами вимірювань, діабету 2 типу та проблем зі скелетом з потенційно серйозним обмеженням рухливості. Псевдогіпопаратиреоз та супутні розлади — це насамперед клінічний діагноз. З огляду на мінливість клінічного, рентгенологічного та біохімічного стану, встановлення молекулярного діагнозу має вирішальне значення для пацієнтів. Це полегшує лікування, зокрема профілактику ускладнень, скринінг і лікування ендокринних дефіцитів, підтримувальні заходи та відповідні генетичні консультації. На основі першої міжнародної консенсусної заяви щодо зазначених розладів ця стаття пропонує оновлений та готовий до використання інструмент, який допоможе лікарям і пацієнтам визначити відповідні втручання та їх терміни.Рекомендується застосовувати скоординований протягом усього життя мультидисциплінарний підхід, починаючи, наскільки це можливо, у ранньому дитинстві та продовжуючи протягом усього дорослого життя з відповідним і своєчасним переходом від педіатричної до дорослої медичної допомоги.