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Bisalbuminemia: A Rare Variant of Albumin
- Source :
- Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal, Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP), instacron:RCAAP, Acta Médica Portuguesa, Vol 30, Iss 4, Pp 330-333 (2017)
- Publication Year :
- 2017
-
Abstract
- Bisalbuminemia is a qualitative disorder of albumin and it is defined by the coexistence in the same individual of two types of serum albumin with different electrophoretic mobility. There are two forms: hereditary and permanent, or acquired and transient.Girl, 17-years-old, referenced to the hospital consult after incidental finding of bisalbuminemia detected in plasma protein electrophoresis performed within the investigation of diminished muscular tone in the lower limbs. Physical examination was normal. Secondary causes of bisalbuminemia were excluded. Later, it was confirmed the same disorder in plasma protein electrophoresis performed to her 14-years-old brother and mother.We describe a rare case of hereditary bisalbuminemia in a portuguese family. In general, this condition shows no pathological significance, however it is of interest to the clinicians the knowledge of this analytic change for better orientation of their patients.Introdução: A bisalbuminémia é uma alteração qualitativa da albumina e define-se pela coexistência no mesmo indivíduo de dois tipos de albumina sérica com mobilidade eletroforética diferente. Existem duas formas: hereditária e permanente ou adquirida e transitória. Caso Clínico: Adolescente, sexo feminino, 17 anos, referenciada à consulta hospitalar por achado incidental de bisalbuminémia detetada na eletroforese de proteínas plasmáticas, realizada em contexto de noção de diminuição da força dos membros inferiores. O exame objetivo não apresentava alterações. Foi excluída causa secundária de bisalbuminémia. Posteriormente, confirmou-se a mesma alteração em eletroforese de proteínas plasmáticas realizada ao irmão de 14 anos e à mãe. Discussão: Descrevemos um caso raro de bisalbuminémia hereditária numa família portuguesa. Em geral não apresenta significado patológico, no entanto tem interesse para o clínico o conhecimento desta alteração analítica para melhor orientar e esclarecer os seus doentes.
Details
- Language :
- Portuguese
- Database :
- OpenAIRE
- Journal :
- Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal, Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP), instacron:RCAAP, Acta Médica Portuguesa, Vol 30, Iss 4, Pp 330-333 (2017)
- Accession number :
- edsair.pmid.dedup....eb56132fb12c6890c3d7b89df0e2f848