A multidisciplinary clinical approach to facioscapulohumeral muscular dystrophy

Impaired shoulder function is the most disabling problem for daily life of Fascioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) patients. Scapulothoracic arthrodesis can give a high impact to the functionality of patients. Here we report our experience with scapulothoracic arthrodesis and spinal stenosis surgery in FSHD patients.32 FSHD patients were collected between 2015-2016. Demographical and clinical features were documented. All the patients were neurologically examined. The Medical Research Council (MRC) and the FSHD evaluation scale was used to assess muscle involvement1. Scapulothoracic arthrodesis and spinal stenosis surgeries were performed in eligible patients.There were 16 male and 16 female (mean age 34.4 years; range 12-73) patients. 6 shoulders of 4 patients aged between 2132 years underwent scapulothoracic arthrodesis (two bilateral, one left and one right sided). Only one 63 years old female patient with severe hyperlordosis had spinal fusion surgery. All of the patients undergoing these corrective surgeries have better functionality in daily life, as well as superior shoulder elevation.Until the emergence and clinical use of novel therapeutics, surgical interventions are indicated in carefully selected patients with FSHD to improve arm movements, the posture and the quality of life of patients in general. Scapulothorosic arthrodesis is a management with good clinical results and patient satisfaction. In selected cases other corrective orthopedic surgeries like spinal fusion may also be considered.A facioscapulohumeralis muscularis dystrophiában (FSHD) szenvedő betegek körében a korlátozott vállfunkció akadályozza leginkább a mindennapi tevékenységeket. A scapulothoracalis arthrodesis nagymértékben javíthatja a vállízület funkcióját. A tanulmányban bemutatjuk az FSHD-ben szenvedő betegek körében végzett scapulothoracalis arthrodesis és spinalis stenosis műtétekkel kapcsolatos tapasztalatainkat.32 FSHD-beteg vett részt a vizsgálatban, 2015 és 2016 között. Dokumentáltuk a betegek demográfiai és klinikai sajátosságait. Valamennyi beteg neurológiai kivizsgálásban részesült. A Medical Research Council (MRC) és az FSHD értékelő skálát használtuk az izomérintettség megállapítására1. Az alkalmasnak értékelt betegek esetében scapulothoracalis arthrodesist vagy spinalis stenosist végeztünk.16 férfi és 16 nőbeteget vontunk be a vizsgálatba (átlagos életkor: 34,4 év; minimum 12, maximum 73 év). Négy (21 és 32 éves kor közötti) beteg hat vállát operáltuk scapulothoracalis arthrodesissel (két bilaterális, egy bal és egy jobb oldali műtét). Egy 63 éves, súlyos hyperlordosisban szenvedő nőbeteg esetén került sor gerinc­fúzióra. Valamennyi korrekciós műtéten átesett beteg esetében növekedett a vállízületi eleváció mértéke, és javult a mindennapi élet során szükséges funkcionalitás.Amíg nem jelennek meg új terápiás módszerek, gondosan szelektált FSHD-betegek körében a karok mozgástartományának és a testtartásnak, valamint a betegek általános életminőségének a javítása érdekében a sebészeti beavatkozások fontos kezelési opciót jelentenek. A scapulothoracalis arthrodesis jó klinikai eredményességű és növekvő betegelégedettséget produkáló módszer. Válogatott esetekben más korrekciós ortopédiai műtétek, például a gerincfúzió is eredményes lehet.