[Genetic tests and precision treatment for monogenic cardiovascular diseases: reliable, feasible and useful]

Authors :: R T, Hui
S Y, Zhang
Source :: Zhonghua xin xue guan bing za zhi. 47(3)
Publication Year :: 2019
Abstract: 据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测，我国有4 000余万人是其遗传受累者。随着遗传与基因组学的进展，308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因，可供临床诊断及家系级联筛查。某些单基因遗传性心血管疾病，如长QT综合征、单基因高血压、主动脉疾病等，可以进行精准诊断、精准治疗和精准预防。由于该领域进展迅速，我国心血管界同仁知识储备需要加强。同时，单基因遗传性心血管疾病基因诊断还面临诸多挑战，需要不断学习、实践和提高。.

Tools