Back to Search Start Over

Avaluació del cribratge neonatal de l’atròfia muscular espinal

Authors :
Espallargues-Carreras, Mireia
Pons, Joan M. V.
Blanco-Silvente, Lídia
[Blanco L] Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. [Espallargues M] Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. Red de Investigación en Servicios de Salud en Enfermedades Crónicas (REDISSEC), Madrid, Spain. [Pons JMV] Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), Madrid, Spain
Departament de Salut
Source :
Scientia
Publication Year :
2020
Publisher :
Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, 2020.

Abstract

Atròfia muscular espinal; Cribratge neonatal; Avaluació; Detecció precoç Atrofia muscular espinal; Cribado neonatal; Evaluación; Detección precoz Spinal muscular atrophy; Neonatal screening; Evaluation; Early detection L'objectiu d'aquest informe és avaluar la inclusió de l’atròfia muscular espinal dins d’un programa de cribratge neonatal en base a l’evidència sobre la seva eficàcia, efectivitat i seguretat, així com els requisits o principis establerts per implementar cribratges genètics i programes de cribratge en general.

Subjects

Subjects :
musculoskeletal diseases
diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS]
Information Science::Communications Media::Publications::Review Literature as Topic::Systematic Reviews as Topic [INFORMATION SCIENCE]
Ciencias de la información::medios de comunicación::publicaciones::literatura de revisión como asunto::revisiones sistemáticas como asunto [CIENCIA DE LA INFORMACIÓN]
Infants nadons - Malalties - Diagnòstic
Otros calificadores::/diagnóstico [Otros calificadores]
Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Mass Screening::Neonatal Screening [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT]
Ressenyes sistemàtiques (Investigació mèdica)
enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades del recién nacido [ENFERMEDADES]
Atròfia muscular espinal
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Infant, Newborn, Diseases [DISEASES]
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Heredodegenerative Disorders, Nervous System::Spinal Muscular Atrophies of Childhood [DISEASES]
otorhinolaryngologic diseases
Cribatge (Medicina)
Other subheadings::/diagnosis [Other subheadings]
enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso::atrofias musculares espinales de la infancia [ENFERMEDADES]
sense organs

Details

Language :
Catalan; Valencian
Database :
OpenAIRE
Journal :
Scientia
Accession number :
edsair.od......3991..9221ac46f61891ad33d251178b55c4bf

Tools

Authors Abstract Subjects Details