Prognostische Relevanz von Frameshift-Mutationen der Gene \(\textit {TGF\(\beta\)-R-II}\), \(\it ACVR-II\) und \(\it BAX\) bei Lynch-Syndrom-assoziierten kolorektalen Karzinomen

\(\underline {Einleitung:}\) Mutationshäufigkeiten sowie prognostisch relevante Marker beim Lynch-Syndrom assoziierten KRK sind, im Gegensatz zu Veränderungen bei sporadischen KRK, kaum untersucht. \(\underline {Methode:}\) 81 HNPCC Patienten wurden auf die Häufigkeit von Frameshiftmutationen der Gene BAX, TGF\(\beta\)-R-II und ACVR-II mittels PCR untersucht. Eine Subgruppe von 58 Patienten kamen, für die Untersuchung der prognostischen Relevanz in Frage. \(\underline {Ergebnisse:}\) Mutationshäufigkeiten in den Gewebeproben waren für BAX 51%, TGF\(\beta\)-R-II 61% und ACVR-II 89%. Für BAX konnte ein tendentiell schlechteres Outcome (p=0,062) und für das synchrone Auftreten einer Mutation in allen 3 untersuchten Genen ein signifikant schlechteres Outcome (p=0,022) nachgewiesen werden. \(\underline {Schlussfolgerung:}\) Diese Ergebnisse sollten im Rahmen einer grösseren Studie evaluiert werden. Falls dies zutrifft, könnten diese Gene, insbesondere BAX, als prognostische Marker bei HNPCC-Patienten dienen.