Desafios no estudo de famílias nucleares: etapas iniciais de análise

Studies with nuclear families allow the identification of familiar aggregation, as well as the estimation of how much of the variability in a characteristic might be attributed to genetic differences among subjects. Results from these studies are starting points for more complex genetic research, including the identification and relevance of candidate genes. In Sport Science, studies have analyzed the possible existence of familiar aggregation and genetic influence on phenotypes marking physical activity, fitness, and health status. However, few studies were conducted with Portuguese speaking populations, and even fewer with Brazilian populations. Therefore, the present paper aims to discuss, at an introductory level, important aspects about nuclear family studies. The first two phases of Genetic Epidemiology research outline - familiar aggregation and heritability - were approached. The different steps of analysis were exemplified with real data collected in nuclear families from a study conducted in Muzambinho-MG. We hope this paper provides enough background and stimuli for the newcomers in this area of study. Os estudos em famílias nucleares possibilitam a avaliação da existência de agregação familiar numa dada característica, permitindo avaliar o quanto da variação dessa característica na população pode ser atribuída à variação genética existente entre os sujeitos. Os resultados desses estudos possibilitam a elaboração de estratégias de intervenção mais eficientes e direcionadas, além de serem o ponto de partida para estudos mais complexos de epidemiologia genética, como a identificação de genes responsáveis pela característica em análise. Nas áreas de Ciências do Desporto e Educação Física, alguns estudos têm sido realizados para verificar a existência de agregação familiar e a influência genética em traços relacionados a estados de saúde, atividade e desempenho físicos. Entretanto, esses esforços revelam-se escassos em populações lusófonas e são, praticamente inexistentes, na população brasileira. Dessa forma, o presente artigo teve como propósito abordar, de forma simples e introdutória, aspectos importantes de estudos em famílias nucleares. Para tanto, foram analisadas as duas fases iniciais dos estudos de Epidemiologia Genética, ou seja, a identificação e quantificação da agregação familiar e da heritabilidade. As diferentes etapas de análise foram exemplificadas com dados reais, coletados em famílias nucleares pertencentes a um estudo realizado na cidade de Muzambinho-MG. Espera-se que esse artigo forneça subsídios e estímulo aos pesquisadores iniciantes neste tipo de investigação.