Complete androgen insensitivity syndrome : diagnosis and clinical characteristics

El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) es una enfermedad genética producida por mutaciones en el receptor de andrógenos en individuos con cariotipo masculino (46, XY). Fenotípicamente, estos pacientes tienen genitales externos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructuras mullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizados en labios, canal inguinal o abdomen. El objetivo de este trabajo fue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro e identificar las dificultades diagnósticas de este cuadro. La proporción de pacientes con antecedente de hernia inguinal en la infancia (83%) fue significativa. A pesar de esto, la sospecha diagnóstica surgió más tarde, cuando las pacientes se presentaron con amenorrea primaria. El diagnóstico podría sospecharse precozmente ya que la hernia inguinal es poco frecuente en niñas. El diagnóstico precoz es importante para el correcto y oportuno asesoramiento genético. Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is a genetic disease caused by mutations in the androgen receptor gene. CAIS patients are individuals with a 46, XY karyotype. The phenotype consists in female external genitalia, short vagina, absent mullerian structures, and abdominal, inguinal or intralabial testes. Our aim is to describe a group of CAIS patients in our centre and identify the difficulties in the diagnosis. The amount of patients with inguinal hernia in childhood was remarkable (83%). Interestingly, the diagnosis was suspected later when patients presented primary amenorrhea. CAIS must be suspected every time a female child shows inguinal hernia. Early diagnosis is very important for a correct genetic counseling. Fil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina. Fil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina. Fil: Bidondo, María P. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina. Fil: Cinca, Constanza. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina. Fil: Alba, Liliana. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.