Caracterización bioquímica de las enfermedades mitocondriales: una revisión integradora de tesis y disertaciones de (2000 a 2020)

Mitochondrial diseases constitute an important group of hereditary metabolic disorders with heterogeneous clinical and genetic expression. Therefore, this article aims to characterize the scientific production on mitochondrial diseases. Therefore, an integrative literature review on the subject was carried out. The information obtained was analyzed in the light of Cooper (1984). The category that emerged in the data collection and structured the discussion was: conceptual and critical contributions about mitochondrial diseases. The results show the concentration of studies on mitochondrial diseases in southeastern Brazil. In addition, research has generally highlighted that because mitochondria participate in various cellular processes, it becomes an essential component of the eukaryotic cell and that mutations that compromise its functioning can cause severe damage to the cell, causing so-called diseases mitochondrial diseases, which are the largest known group of inherited diseases, in addition to being related to neurodegenerative diseases. Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo importante de trastornos metabólicos hereditarios con expresión clínica y genética heterogénea. Por tanto, este artículo tiene como objetivo caracterizar la producción científica sobre enfermedades mitocondriales. Por tanto, se realizó una revisión integradora de la literatura sobre el tema. La información obtenida fue analizada a la luz de Cooper (1984). La categoría que surgió en la recolección de datos y estructuró la discusión fue: contribuciones conceptuales y críticas sobre las enfermedades mitocondriales. Los resultados muestran la concentración de estudios sobre enfermedades mitocondriales en el sureste de Brasil. Además, la investigación ha destacado en general que debido a que las mitocondrias participan en diversos procesos celulares, se convierte en un componente esencial para la célula eucariota y que las mutaciones que comprometen su funcionamiento pueden causar daños severos a la célula, provocando las llamadas enfermedades enfermedades mitocondriales, que son el grupo más grande conocido de enfermedades hereditarias, además de estar relacionado con enfermedades neurodegenerativas. As doenças mitocondriais constituem um importante grupo de doenças hereditárias do metabolismo de expressão clínica e genética heterogênea. Assim sendo, este artigo tem como objetivo caracterizar a produção científica sobre as doenças mitocondriais. Para tanto, foi realizada uma revisão integrativa da literatura sobre o tema. As informações obtidas foram analisadas a luz do Cooper (1984). A categoria que emergiu na coleta de dados e estrututou a discussão foi: contribuições conceituais e críticas acerca das doenças mitocondriais. Os resultados evidenciam a concentração dos estudos sobre as doenças mitocondriais na região sudeste do Brasil. Além disso, as pesquisas de um modo geral ressaltaram que em virtude da mitocôndria participar de vários processos celulares, ela torna-se um componente essencial para a célula eucariótica e que mutações que comprometam seu funcionamento podem gerar danos severos à célula, causando as chamadas doenças mitocondriais, que são o maior grupo de doenças hereditárias conhecidas, além de estarem relacionadas com doenças neurodegenerativas.