Caso clínico: diagnóstico diferencial: VACTERL vs CANTRELL

Prémio da Melhor Comunicação em Painel (Poster) INTRODUÇÃO: O Síndrome de Cantrell corresponde a uma pentalogia de malformações raras (onfalocelo, hérnia diafragmática, fenda esternal, ectopia cordis e defeitos cardíacos), sendo classificado como classe I (diagnóstico certo/ 5 malformações), II (diagnóstico provável/ 4 malformações) e III (diagnóstico incompleto/ 3 malformações)1. Pode ser confundido com outras associações malformativas, p.e. VACTERL diagnosticada quando se identificam pelo menos 3 das seguintes malformações: atrésia anal, defeitos dos membros, fístula traqueo-esofágica, anomalias vertebrais, renais e cardiovasculares3. OBJECTIVO: Descrever um caso clínico de diagnóstico diferencial entre associação de VACTERL vs. síndrome de Cantrell. APRESENTAÇÃO DO CASO: Interrupção médica de gravidez não vigiada às 12 semanas e 4 dias de gestação, com suspeita clínica de VACTERL. Achados do hábito externo: estado de maceração grau II/III; cordão umbilical com dois vasos; fenda palatina bilateral e lábio leporino completo; baixa implantação dos pavilhões auriculares; membro superior direito atrófico com quatro dedos; escoliose vertebral; onfalocelo, contendo estômago, ansa intestinal e glândula supra-renal direita; defeito anterior da parede torácica com exteriorização do coração e lobo superior do pulmão direito. Achados do hábito interno: atrésia anal, fístula traqueo-esofágica e sexo não avaliáveis dado o estado de maceração; ausência de baço, timo, fígado, pâncreas e intestino restante. Achados microscópicos: tecidos fetais e parâmetros histológicos consistentes com idade gestacional. DISCUSSÃO/CONCLUSÃO: Identificaram-se dois achados macroscópicos concordantes com o diagnóstico de Associação de VACTERL e três concordantes com o Síndrome de Cantrell. Concluiu-se que se trata do Síndrome de Cantrell Classe III, com provável associação a bridas amnióticas. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS: 1. Roy H. et al (2009). Pentalogy of Cantrell: a case report. J. Anat. Soc. India, 58(2), 179-189 2. Jafarian A.H et al (2011). Pentalogy of Cantrell: a case report. J. Res. Med. Sci, 16(1), 105-109 3. Solomon B. (2011). VACTERL/VATER Association. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6:56 4. Uygur D. et al (2004). An infant with pentalogy of Cantrell and limb defects diagnosed prenatally.Clin. Dysmorphol, 13(1), 57-58 5. Perroni C. et al (-). Pentalogia de Cantrell con Dirrinia. Recuperado em 2012, Junho 6