Single-cell analysis of plexiform neurofibromas: heterogeneity and tumor cell-of-origin

Treball de fi de grau en Bioinformàtica. Curs 2021-2022 Tutors: Bernat Gel Moreno i Eduard Serra Arenas La neurofibromatosi tipus 1 (NF1) és un trastorn genètic que predisposa les persones afectades al desenvolupament de tumors al sistema nerviós perifèric, com els neurofibromes plexiformes (pNF). Amb les tecnologies genòmiques i bioinformàtiques emergents, com la genòmica i l'epigenòmica a nivell de cèl·lula única, sorgeixen diferents possibilitats per interrogar aquests tumors. Aquest projecte té com a objectiu realitzar un anàlisi genòmic i bioinformàtic de 3 pNFs per caracteritzar tot el transcriptoma i els perfils d'accessibilitat del genoma a nivell de cèl·lula única, que ens permetin examinar l'heterogeneïtat cel·lular que existeix al seu interior, el qual ens pot ajudar a entendre millor l'estructura biològica subjacent d'aquests tumors, així com els mecanismes pels quals sorgeixen i es desenvolupen. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno genético que predispone a las personas afectadas al desarrollo de tumores en el sistema nervioso periférico, como los neurofibromas plexiformes (pNF). Con las tecnologías genómicas y bioinformáticas emergentes, como la genómica y la epigenómica a nivel de célula única, surgen diferentes posibilidades para interrogar estos tumores. Este proyecto tiene como objetivo realizar un análisis genómico y bioinformático de 3 pNFs para caracterizar todo el transcriptoma y los perfiles de accesibilidad del genoma a nivel de célula única, que nos permitan examinar la heterogeneidad celular que existe en su interior, lo cual puede ayudarnos a entender mejor la estructura biológica subyacente de estos tumores, así como los mecanismos por los cuales surgen y se desarrollan. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disorder that predisposes affected persons to the development of tumors in the peripheral nervous system, including Plexiform Neurofibromas (pNFs). With new emerging genomic and bioinformatics technologies, such as single-cell genomics and epigenomics, different possibilities to interrogate these tumors arise. This project aims to perform an in-depth genomic and bioinformatic analysis of 3 pNFs to characterize the whole transcriptome and genome accessibility profiles at single-cell resolution, allowing us to examine the cellular heterogeneity that exists within them, which can help us better understand their underlying biological structure and characterize the mechanisms by which pNFs arise and develop.