Pahanlaatuisuusaste ei yksin riitä - molekyylitutkimukset tarkentavat glioomien diagnostiikkaa

Vertaisarvioitu. Teema : aivokasvaimet. English summary. Glioomat ovat primaareista aivokasvaimista yleisimpiä. Glioomien diagnostiikka perustuu kasvainten histologisiin piirteisiin ja molekulaarisiin muutoksiin. Vuonna 2016 päivitetty WHO:n aivokasvainluokitus tuo geneettiset muutokset osaksi kasvainten diagnoosia. Integroitu diagnoosi sisältää kasvaimen histologisen tyypin, pahanlaatuisuusasteen ja molekulaariset muutokset. Glioomien tärkeimmät molekyylimuutokset ovat IDH (isositraattidehydrogenaasi) -geenin mutaatio ja 1p/19q-kodeleetio. Astrosytoomissa IDH-mutaatio erottaa suotuisan ennusteen kasvaimet omaksi ryhmäkseen. IDH-mutatoitumaton glioblastooma on glioomista tavallisin ja pahanlaatuisin. Paremman ennusteen oligodendroglioomassa on samanaikaisesti IDH-mutaatio ja 1p/19q-kodeleetio. H3 K27M -mutatoitunut keskiviivan gliooma on uusi aggressiivinen glioomatyyppi. Molekyylimuutoksiin perustuva luokittelu parantaa glioomien diagnostiikan tarkkuutta ja luo pohjan niiden tulokselliselle hoidolle.