Obiteljsko pojavljivanje primarnog glaukoma otvorenog kuta

The aim of the study was to point out the role of inheritage of primary open angle glaucoma (POAG) and frequency of POAG among other glaucoma diseases. The study included 52 relatives from 12 families with family history of POAG through 3 generations. The examination consisted of complete ophthalmologic status, automated perimetry and optic nerve photography. A detailed anamnesis and family trees were taken. Individuals were diagnosed with POAG if they fulfilled two or three of the criteria for making a diagnosis: the level of intraocular pressure visual field loss or characteristic disc appearance. Subjects were considered "suspected POAG" if they fulfilled only one of the preceding three criteria. All three parameters had to be normal for an individual to be considered unaffected. Seven relatives (l2%) were diagnosed with POAG; fifteen (29%) relatives were classified as glaucoma suspects. Siblings of POAG patients had the highest risk of POAG developing compared with children or other blood relatives. The study presented results of investigation the frequency of POAG among other glaucoma diseases and 16% patients had a family history of POAG at least in 3 generations. Detailed anamnesis confirms familial appearance of POAG and examination of all available members enables the discovery of new cases (12%).
Cilj istraživanja bio je naglasiti ulogu nasljeđa kod primarnog glaukoma otvorenog kuta te ukazati na njegovu učestalost među drugim glaukomskim oboljenjima. Ukupno je 52 elana iz 12 obitelji kod kojih se primarni glaukom otvorenog kuta pojavljuje kroz najmanje 3 generacije, obuhvaćeno je ispitivanjem. Pored detaljne obiteljske anamneze i izrade obiteljskog stabla, kliničko ispitivanje obuhvaćalo je: sveukupni oftalmološki pregled, automatiziranu perimetriju i fotografiju glave vidnog živca. Ispitanici su utvrđeni kao glaukomski bolesnici ako su ispunjavali 2 ili 3 uvjeta koji čine dijagnozu: visina intraokularnog tlaka, ispadi u vidnom polju te karakterističan izgled glave vidnog živca. Granični slučajevi ispunjavali su samo jedan postavljeni uvjet, a zdravi ispitanici su imali sve parametre u granici normale. Sedam rođaka (12%) dijagnosticirano je kao primarni glaukom otvorenog kuta a 15 (29%) kao granični slučajevi. Braća i sestre pacijenata s primarnim glaukomom otvorenog kuta imaju veći rizik pojave oboljenja u usporedbi s djecom ili ostalim rođacima. Studija pokazuje da je među glaukomskim pacijentima 16% onih s pozitivnom obiteljskom anamnezom za primarni glaukom otvorenog kuta kroz najmanje 3 generacije. Detaljna obiteljska anamneza potvrđuje obiteljsku pojavu primarnog glaukoma otvorenog kuta, a ispitivanje svih dostupnih članova omogućuje otkrivanje novih, dotad neregistriranih slučajeva - l2%.