Asociación de hemoglobina S (HbS) y beta talasemia en dos pacientes del Centro Hemato-Oncológico del Hospital Pereira Rossell

La asociación del alelo betaS que produce hemoglobina S (HbS) y de un alelo de beta talasemia (betatal), ocurre principalmente en poblaciones que tienen simultáneamente ascendencia africana y mediterránea, y provoca un síndrome drepanocítico denominado HbS-beta talasemia. Este síndrome presenta una gran heterogeneidad clínica y genética debida en gran parte al alelo talasémico presente. Los individuos que portan un alelo talasémico beta0 presentan, en general, un curso clínico similar a los homocigotas para el alelo betaS de la HbS. En cambio, los que portan un alelo beta+ presentan un curso clínico variable, dependiendo de la reducción en la síntesis de cadena de beta globina. En este estudio se describe el caso clínico de dos pacientes con HbS-beta talasemia que consultaron en el Centro Hemato-Oncológico Pediátrico del Hospital Pereira Rossell. Se analizó el genotipo de los dos pacientes por medio de secuenciación automática del gen de la beta globina. Se demostró la presencia del alelo talasémico beta+ IVS-1-110 G->A en uno de los pacientes y del alelo beta0 codón39 C->T en el otro paciente, por lo cual ambos son heterocigotos compuestos betaS/betatal. Se discute la relación entre los datos clínicos y paraclínicos con los resultados del diagnóstico molecular. También se discute la importancia del diagnóstico molecular en relación con la composición y estructura de la población uruguaya. Summary Association between allele betaS that produces hemoglobin S and allele (betatal) is mainly seen in African and Mediterranean populations, it causes the HbS-beta-thalassemia syndrome. This syndrome shows a wide range of clinical and genetic forms due mostly to the thalassemic allele. Carriers of thalassemic allele beta0 generally follow a similar clinical course to homocygote for talasémico betaS of the HbS. On the other hand, carriers of beta+ allele follow a variable clinical course, depending on the reduction of beta-globin chain. This study describe two clinical cases of patients with HbS-beta thalassemia of the Hematologic and Oncologic Centre of the Pereira Rossell Hospital. Genotypes of patients were analysed using automatic sequences of beta globin gen. Thalassemia allele beta+ IVS-1-110 G->A was seen in one patient and allele beta0 codon39 C->T in the other, so that both are compound heterozygous betaS/betatal. Clinical and paraclinical data is compared with molecular diagnostic findings; the importance of the molecular diagnosis in Uruguayan population is also discussed. Résumé L’association de l’allèle bS qui produit hémoglobine S (HbS) et d’un allèle de bêta tallasémie (btal), arrive surtout chez des individus noirs d’Afrique et méditerranéens, et provoque un syndrome drépanocytaire appelé HbS-bêta tallasémie. Ce syndrome présente une grande hétérogé-néité clinique et génétique dûe surtout à l’allèle tallasémi-que présent. Les individus porteurs d’un allèle tallasémque b0 présentent en général,un cours clinique semblable aux homozygotes pour l’allèle bS de la HbS. En revanche, ceux qui portent un allèle b+ ont un cours clinique variable qui dépend de la réduction à la synthèse de la chaîne de beta globine. On décrit ici le cas de deux patients avec HbS-bêta tallasémie ayant consulté le Centre Hémato- Oncologique Pédiatrique de l’Hôpital Pereira Rossell. On analyse le génotype de deux patients au moyen de séquencement automatique du gène de bêta globine. On constate la présence de l’allèle tallasémique â+IVS-1-110G->A chez l’un des patients et de l’allèle b0 codon 39C->T chez l’autre. Les deux sont donc hétérozygotes composés bS/btal. On discute ici le rapport entre les données cliniques et para cliniques et les résultats du diagnostic moléculaire. Resumo A associação do alelo betaS que produz hemoglobina S (HbS) e de um alelo de beta talassemia betatal se dá principalmente em populações com ascendência africana e mediterrânea simultáneamente e provoca uma síndrome drepanocítica denominada HbS-beta talasemia. Esta síndrome apresenta uma grande heterogeneidade clínica e genética devida principalmente ao alelo para talassemia presente. Os indivíduos que são portadores de un alelo talassémico beta0 apresentam de maneira geral uma evolução clínica semelhante aos homozigotos para o alelo betaS da HbS. Por outro lado, os portadores do alelo beta+ apresentam um quadro clínico variável, dependendo da redução na síntese da cadeia beta-globina. Neste trabalho descrevemos os casos clínicos de dois pacientes com talassemia HbS.beta que foram admitidos no Centro Hemato-Oncológico Pediátrico do Hospital Pereira Rossel. O genotipo dos pacientes foi analizado pela sequenciação automática do gen da beta globina. A presença do alelo para talassemia beta+ IVS-1-110 G->A em um dos pacientes e do alelo beta0 codon39 C->T no outro foi demonstrada sendo os dois, por tanto, heterozi-gotos compostos betaS/betatal. Discute-se a relação entre os dados clínicos e paraclínicos com os resultados do diagnóstico molecular. Também se discute a importância do diagnóstico molecular em relação a composição e estrutura da população uruguaya.