Klinisches Spektrum und Phänotyp-Genotyp Korrelationen bei Patienten mit Defekt des Komplex I der mitochondrialen Atmungskette

A cohort of 150 patients with isolated respiratory chain complex I (RCC I) deficiency was screened for pathogenic mutations in five new candidate genes. No pathogenic mutations were identified explaining the RCC I defect. The molecular-genetic results of a previously performed mutation screen were matched with the patients’ phenotypes, which showed a rather heterogeneous spectrum of clinical signs. The results of the genotype-phenotype correlation studies including other published cases can be helpful for choosing nuclear encoded candidate genes and thus improve molecular-genetic diagnostics. 150 Patienten mit isoliertem Defekt des Komplex I der Atmungskette wurden auf pathogenetische Mutationen innerhalb fünf neuer Kandidatengene gescreent. Es wurden keine pathogenetischen Mutationen gefunden, welche den Defekt erklären. Die molekulargenetischen Ergebnisse wurden mit den Phänotypen verglichen, wobei ein heterogenes Spektrum an klinischen Symptomen beobachtet wurde. Die Ergebnisse der Genotyp-Phänotyp-Korrelationsstudie, welche publizierte Fälle einbezieht, können bei der Auswahl nukleär kodierter Kandidatengene hilfreich sein und so die molekulargenetische Diagnostik verbessern.