Anomalies génétiques et infertilité masculine

Résumé Environ 15 % des couples sont confrontés à une infertilité. Dans la moitié des cas, la cause est masculine. Quatre-vingt-dix pour cent des causes d’infertilité chez l’homme ne sont toujours pas élucidées, certaines seraient dues à des causes génétiques ou environnementales ou les deux, impliquant alors des gènes de susceptibilité à caractériser. Les anomalies génétiques ont été recherchées par trois approches: 1) cytogénétique, surtout grace au progrès de la cytogénétique moléculaire et l’analyse directe des gamètes par la technique d’hybridation moléculaire in situ. La découverte d’une anomalie chromosomique, cause la plus fréquente des infertilités (y compris la délétion de l’Y), ne permet pas facilement de faire la distinction entre une anomalie génique impliquée dans le remaniement et une anomalie mécanique intrinsèque de la méiose; 2) l’analyse de gènes candidats utilise souvent les données obtenues dans les modèles animaux et principalement murins. Cette approche, très souvent utilisée dans la littérature, s’avère souvent longue, coûteuse et l’on découvre rarement une anomalie génique; c’est le cas par exemple des gènes de méiose; 3) l’approche mendélienne est évidemment l’approche de choix, en étudiant les cas familiaux d’infertilité qui sont plus fréquents que nous le pensons.