Results from the German registry for refractory celiac disease

Refractory celiac disease (RCD) refers to a rare subgroup of patients with celiac disease who show clinical signs of malabsorption despite a gluten-free diet. RCD is divided into an autoimmune phenotype (RCD type I) and pre-lymphoma (RCD type II). To reflect the clinical reality in managing this disease in Germany, a national register was established based on a questionnaire developed specifically for this purpose. Between 2014 and 2020, a total of 53 patients were registered. The diagnosis of RCD was confirmed in 46 cases (87%). This included 27 patients (59%) with RCD type I and 19 patients (41%) with RCD type II. A wide range of diagnostic and therapeutic measures was used. Therapeutically, budesonide was used in 59% of the RCD patients regardless of the subtype. Nutritional therapy was used in only 5 patients (11%). Overall mortality was 26% (12 patients) with a clear dominance in patients with RCD type II (9 patients, 47%). In summary, RCD needs to become a focus of national guidelines to increase awareness, establish standards, and thus enable the treating physician to make the correct diagnosis in a timely manner. Moreover, we concluded that when treating such patients, contacting a specialized center is recommended to ensure sufficient management.Die Refraktäre Zöliakie (RCD) stellt eine seltene Komplikation der Zöliakie dar. Hier kommt es trotz einer strikten glutenfreien Diät zu einem Malabsorptionssyndrom auf der Basis einer Enteropathie mit Dünndarm-Zottenatrophie und -Kryptenhyperplasie. Unterteilt wird die RCD in einen autoimmunen Phänotyp (RCD Typ I) und ein Prä-Lymphom (RCD Typ II). Um die Versorgungsrealität im Umgang mit dieser Erkrankung in Deutschland abzubilden, erfolgte anhand eines eigens dafür entwickelten Fragebogens die Etablierung eines nationalen Registers. Zwischen 2014 und 2020 wurden insgesamt 53 Patienten gemeldet, bei denen in 46 Fällen (87%) die Diagnose RCD bestätigt werden konnte. Hierbei handelte es sich um 27 Patienten (59%) mit einer RCD Typ I und 19 Patienten (41%) mit einer RCD Typ II. Es zeigte sich ein breites Spektrum zur Anwendung kommender diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen. Therapeutisch wurde unabhängig vom Subtyp bei 59% der RCD-Patienten Budesonid eingesetzt. Eine Ernährungstherapie erfolgte nur bei 5 Patienten (11%). Die Mortalität lag insgesamt bei 26% (12 Patienten) mit einer deutlichen Dominanz der Patienten mit einer RCD Typ II (9 Patienten, 47%). Zusammenfassend muss die RCD stärker in den Fokus nationaler Leitlinien gerückt werden, um deren Bekanntheitsgrad zu steigern, Standards zu etablieren und es so dem behandelnden Arzt zu ermöglichen, zeitnah die korrekte Diagnose zu stellen. Bei der Behandlung solcher Patienten muss aufgrund der Seltenheit der Erkrankung einmal mehr der Kontakt zu einem spezialisierten Zentrum empfohlen werden.