Polimorfismo MTHFR asociado a Enfermedad Tromboembólica Venosa

Venous thromboembolic disease is rarely associated with hereditary thrombophilia, which can be classified into two main categories: loss of function mutations (antithrombin III, protein C, protein S) and gain-of-function mutations (prothrombin gene mutation). G20210A), MTHFR mutation, Factor VIII, Factor V Leiden). We present the case of a young man with chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) and heterozygosity in the MTHFR gene, which exemplifies the possibility of assessing this pathology in a specialized medical consultation that is not vascular, hematological or rheumatological; and given the clinical evolution and high medical care costs of these patients, justifies the review of the etiopathogenesis and clinical consequences of this polymorphism, which causes a homocysteine-methionine imbalance that influences reactions of cell proliferation, protein synthesis, synthesis of RNA and methylation processes of DNA and other substances at the cellular level. However, its association with thromboembolism is controversial and it has not been possible to confirm a significant association between hereditary thrombophilia and CTEPH. Complications such as that presented in the case described with the development of right heart failure, in a patient not endarterectomy tributary, acquire legal and ethical medical relevance, not only because of the possibility of prescribing medical treatment and its cost for social security, but also because its effect on survival, which demonstrates the importance of studies for the development of new prophylactic and therapeutic drugs and genetic counseling in cases of a genetically determined tendency to venous thromboembolic disease. La enfermedad tromboembólica venosa está rara vez asociada a trombofilias hereditarias que pueden clasificarse en dos categorías principales: mutaciones de pérdida de función (deficiencias de anti-trombina III, proteína C, proteína S) y mutaciones de ganancia de función (mutación del gen de la protrombina (G20210A), mutación MTHFR, Factor VIII, Factor V Leiden). Se presenta el caso de un hombre joven con hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC) y heterocigosidad en el gen MTHFR, que ejemplifica la posibilidad de valorar esta patología en una consulta médica especializada no vascular, hematológica o reumatológica y dada la evolución clínica y los altos costos de atención médica de estos pacientes, justifica la revisión de la etiopatogenia y consecuen-cias clínicas de este polimorfismo, el cual provoca un desbalance homocisteína-metionina que influye en reacciones de proliferación celular, síntesis proteica, síntesis de RNA y procesos de metilación de DNA y otras sustancias a nivel celular. Sin embargo, su asociación con tromboembolismo es controvertida y no se ha podido confirmar una asociación signifi-cativa entre trombofilia hereditaria e HPTEC. Complicaciones como la que presenta el caso descrito con desarrollo de insuficiencia cardíaca derecha, en un paciente no tributario de endarterectomía, adquieren relevancia médico legal y ética, no solo por la posibilidad de prescripción de tratamiento médico y su costo para la seguridad social, sino por su efecto en la sobrevida, lo cual evidencia la importan-cia de estudios para el desarrollo de nuevos fármacos profilácticos y terapéuticos y del consejo genético en casos de existir tendencia genéticamente determinada a enfermedad tromboembólica venosa.