ÇOCUKLUKTA AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA TANI GECİKMESİNİ ETKİLEYEN FAKTÖRLER

Objective: The aim of this study was to assess the factors that cause delay in diagnosis of familial Mediterranean fever (FMF), which is a common disease in our country.Material and Methods: The data of 101 patients diagnosed with FMF in our pediatric rheumatology center between 2010 and 2021 were retrospectively analyzed. The time elapsed from the onset of the patients' symptoms to the time of diagnosis was defined as the delay in diagnosis. Pras disease severity score was used to determine disease severity.Results: Fifty-nine of 101 patients were girls (58.4%). The median age at onset of symptoms was 5 (min-max: 2-8) years. The median age at diagnosis of the patients was 6 (min-max: 4-9) years. Delay in diagnosis was 3 years in 20 patients. There were 39 (38.6%) M694V homozygous, 34 (33.7%) M694V heterozygous, 13 (12.9%) non-M694V mutations, 2 (2%) patients with a single mutation except M694V, and 13 (%13) patients with no mutation. According to the Pras disease severity score, disease severity was classified as mild in 22.8%, moderate in 43.6%, and severe in 33.7% of the patients. There was no relationship between family history of FMF, consanguineous marriage, clinical findings, mutations, and delay in diagnosis. A statistically significant relationship was found between the delay in diagnosis of more than 3 years and the age of onset of symptoms of the patients (p
Amaç: Bu çalışmada ülkemizde sık görülen ailevi Akdeniz ateşinin tanısının konulmasında gecikmeye neden olan faktörlerin ortaya konulması amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: Çocuk Romatoloji Polikliniğinde 2010-2021 yılları arasında ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 101 hastanın dosya kayıtları retrospektif olarak incelendi. Hastaların şikâyetlerinin başlama zamanından tanı aldıkları zamana kadar geçen süre tanı gecikmesi olarak tanımlandı. Hastalık ağırlığını belirlemek için Pras hastalık ağırlık skoru kullanıldı.Bulgular: Yüz bir hastanın 59’u kızdı (%58.4). Şikâyetlerin ortanca başlama yaşı 5 yıl (min-maks: 2-8) olarak saptandı. Hastaların ortanca tanı alma yaşı 6 yıl (min-maks:4-9) idi. Tanı gecikmesi 41 hastada 3 yıldı. M694V homozigot olan 39 (%38.6), M694V heterozigot 34 (%33.7), M694V dışı iki mutasyon taşıyan 13 (%12.9), M694V dışında tek mutasyon olan 2 (%2), mutasyon saptanmayan 13 (%13) hasta olduğu görüldü. Pras hastalık ağırlık skoruna göre, hastalık ağırlığı hastaların %22.8’sinde hafif, %43.6’sında orta, %33.7’sinde ağır şiddetli olarak sınıflandırıldı. Tanı gecikmesi ile ailede ailevi Akdeniz ateşi öyküsü, akraba evliliği olması, klinik bulgular ve mutasyonlarla ilişki gösterilemedi. Tanı gecikmesinin >3 yıl olması ile hastaların semptomlarının başlama yaşı arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptandı (p3 yıl olması arasında istatistiksel anlamlı ilişki olduğu görüldü (p=0.026).Sonuç: Ailevi Akdeniz ateşi’nin tanısının konulması, şikâyetler süt çocukluğu döneminde başlarsa ve hafif hastalıkla uyumluysa gecikebilir. Erken çocukluk döneminde tekrarlayan ateş ve karın ağrısı gibi bulguları olan çocuklarda ailevi Akdeniz ateşi akılda tutulması gereklidir.