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Apport des nouveaux tests moléculaires dans le diagnostic d’un mélanome sur nævus congénital chez un nourrisson
- Source :
- Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, Elsevier Masson, 2020, 147, pp.746-754. ⟨10.1016/j.annder.2020.03.006⟩
- Publication Year :
- 2020
- Publisher :
- HAL CCSD, 2020.
-
Abstract
- Resume Introduction Les cas de melanomes se developpant chez le nourrisson sont rares et de diagnostic difficile. Nous rapportons le cas d’une enfant presentant un naevus congenital geant du cuir chevelu complique d’un melanome d’apparition precoce explore par les nouveaux outils diagnostiques disponibles. Observation Notre patiente presentait a la naissance une tumeur congenitale cervico-mandibulaire de 15 cm de grand axe avec extension para-pharyngee et osteolyse sous-jacente. L’histologie a 7 mois de vie, couplee a de l’immunohistochimie (IHC), concluait a un melanome developpe sur un naevus congenital, en raison de la presence de nombreuses atypies cytonucleaires, de mitoses, de foyers de necrose et d’une forte expression de P53 ainsi que d’un index de proliferation (Ki67) eleve. Le bilan d’extension etait negatif. Des chirurgies iteratives et une surveillance etaient realisees jusqu’a l’âge de 7 ans. A cette echeance, l’absence de metastases conduisait a realiser de nouvelles analyses sur les prelevements initiaux pour authentifier le diagnostic. L’etude de l’expression de certains facteurs de transcription par IHC recemment decrite, l’hybridation genomique comparative et la spectrometrie de masse guidee par l’histologie, bien que suspects, ne permettaient pas, a eux seuls, de conclure formellement a une lesion maligne. A 7 ans et demi, l’enfant developpait des metastases hepatiques et pulmonaires traitees par l’association ipilimumab + nivolumab. L’enfant decedait 5 mois plus tard. Conclusion Ce cas illustre la complexite du diagnostic de melanome chez le nourrisson et la possibilite d’une evolution metastatique tardive. Il rappelle la necessite d’un avis d’expert et parfois de combiner plusieurs outils pour affirmer le diagnostic et adapter la prise en charge.
Details
- Language :
- English
- ISSN :
- 01519638
- Database :
- OpenAIRE
- Journal :
- Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, Elsevier Masson, 2020, 147, pp.746-754. ⟨10.1016/j.annder.2020.03.006⟩
- Accession number :
- edsair.doi.dedup.....bd1f9a1ebba453682e5bccccde822c53
- Full Text :
- https://doi.org/10.1016/j.annder.2020.03.006⟩