Connexin 26 (GJB2) mutation in an Argentinean patient with keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome: a case report

Background: Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome is a rare condition characterized by pre-lingual sensorineuraldeafness with skin hyperkeratinization. The primary cause of the disease is a loss-of-function mutation in the GJB2gene. Mutations in Argentinean patients have not been described.Case presentation: We studied a 2 year-old boy with bilateral congenital sensorineural deafness with dry skin over theentire body, hypotrichosis of the scalp, thin and light-blond hair. Analysis of the GJB2 gene nucleotide sequence revealedthe substitution of guanine-148 by adenine predicted to result in an Asp50Asn amino acid substitution.Conclusion: This is the first KID report in a patient from Argentina. This de novo mutation proved to be the cause ofkeratitis-ichthyosis-deafness syndrome (KID-syndrome) in the patient, and has implications in medical genetic practice Fil: Dalamon, Viviana Karina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina Fil: Buonfiglio, Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina Fil: Larralde, Margarita. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina. Hospital Alemán; Argentina Fil: Craig, Patricio Oliver. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Química y Físico-Química Biológicas "Prof. Alejandro C. Paladini". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Instituto de Química y Físico-Química Biológicas; Argentina Fil: Lotersztein, Vanesa. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina Fil: Choate, Keith. University of Yale; Estados Unidos Fil: Pallares, Norma. Instituto Superior de Implantes Cocleares “Dr. Vicente Diamante”; Argentina Fil: Diamante, Vicente. Instituto Superior de Implantes Cocleares “Dr. Vicente Diamante”; Argentina Fil: Elgoyhen, Ana Belen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina