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Genetische Ursachen der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD)
Genetische Ursachen der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD)
- Source :
- Wiener klinisches Magazin. 24:234-239
- Publication Year :
- 2021
- Publisher :
- Springer Science and Business Media LLC, 2021.
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Abstract
- Obwohl das Zigarettenrauchen den grosten Risikofaktor fur die Entwicklung einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) darstellt, spielen auch genetische Parameter eine wichtige Rolle. Bei angeborenem Alpha-1-Antitrypsinmangel ist das Risiko einer COPD aufgrund der reduzierten Menge an funktionsfahigem Alpha-1-Antitrypsin erhoht, das in seiner physiologischen Rolle die Lunge vor proteolytischen Enzymen und somit vor Zerstorung des Lungenparenchyms schutzt. Neben dem angeborenen Alpha-1-Antitypsin-Mangel wurden unterschiedliche Genome identifiziert, die die COPD-Suszeptibilitat masgeblich beeinflussen. Komplexe Erkrankungen wie die chronisch obstruktive Lungenerkrankung werden nicht durch einzelne genetische Varianten verursacht, sondern sind vielmehr das Ergebnis eines biologischen Konstrukts aus unterschiedlichen Genen und Proteinen. Die moglichst konkrete Bestimmung dieser genetischen Determinanten konnte neue Erkenntnisse und Ziele fur die medikamentose Therapie der COPD liefern. Seit die Kosten fur Gesamtgenomsequenzierungen gefallen sind, wird dieses umfassende Assessment auch fur die Untersuchung der genetischen Varianten der COPD verwendet, mit dem Ziel, einen Uberblick uber die genetische Architektur dieser Erkrankung zu erhalten.
Details
- ISSN :
- 16137817 and 18691757
- Volume :
- 24
- Database :
- OpenAIRE
- Journal :
- Wiener klinisches Magazin
- Accession number :
- edsair.doi.dedup.....97e5b51968c275fc7d60cedf7b20dcc9
- Full Text :
- https://doi.org/10.1007/s00740-021-00410-3