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Genetische Ursachen der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD)

Genetische Ursachen der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD)

Authors :
Andreas Rembert Koczulla
Inga Jarosch
Source :
Wiener klinisches Magazin. 24:234-239
Publication Year :
2021
Publisher :
Springer Science and Business Media LLC, 2021.

Abstract

Obwohl das Zigarettenrauchen den grosten Risikofaktor fur die Entwicklung einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) darstellt, spielen auch genetische Parameter eine wichtige Rolle. Bei angeborenem Alpha-1-Antitrypsinmangel ist das Risiko einer COPD aufgrund der reduzierten Menge an funktionsfahigem Alpha-1-Antitrypsin erhoht, das in seiner physiologischen Rolle die Lunge vor proteolytischen Enzymen und somit vor Zerstorung des Lungenparenchyms schutzt. Neben dem angeborenen Alpha-1-Antitypsin-Mangel wurden unterschiedliche Genome identifiziert, die die COPD-Suszeptibilitat masgeblich beeinflussen. Komplexe Erkrankungen wie die chronisch obstruktive Lungenerkrankung werden nicht durch einzelne genetische Varianten verursacht, sondern sind vielmehr das Ergebnis eines biologischen Konstrukts aus unterschiedlichen Genen und Proteinen. Die moglichst konkrete Bestimmung dieser genetischen Determinanten konnte neue Erkenntnisse und Ziele fur die medikamentose Therapie der COPD liefern. Seit die Kosten fur Gesamtgenomsequenzierungen gefallen sind, wird dieses umfassende Assessment auch fur die Untersuchung der genetischen Varianten der COPD verwendet, mit dem Ziel, einen Uberblick uber die genetische Architektur dieser Erkrankung zu erhalten.

Details

ISSN :
16137817 and 18691757
Volume :
24
Database :
OpenAIRE
Journal :
Wiener klinisches Magazin
Accession number :
edsair.doi.dedup.....97e5b51968c275fc7d60cedf7b20dcc9
Full Text :
https://doi.org/10.1007/s00740-021-00410-3