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DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES GENÉTICAS: DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO AL DIAGNÓSTICO GENÓMICO CON LA SECUENCIACIÓN MASIVA
- Source :
- Revista Médica Clínica Las Condes, Vol 26, Iss 4, Pp 458-469 (2015)
- Publication Year :
- 2015
- Publisher :
- Elsevier BV, 2015.
-
Abstract
- ResumenEn la actualidad se conocen 8.000 enfermedades genéticas monogénicas. La mayoría de ellas son heterogéneas, por lo que el diagnóstico molecular por técnicas convencionales de secuenciación suele ser largo y costoso debido al gran número de genes implicados. El tiempo estimado para el diagnóstico molecular se encuentra entre 1 y 10 años, y este retraso impide que los pacientes reciban medidas terapéuticas y de rehabilitación específicas, que sus familiares entren en programas preventivos y que reciban asesoramiento genético.La secuenciación masiva está cambiando el modelo de diagnóstico molecular de los afectos, sin embargo, los médicos y profesionales de la salud se enfrentan al dilema de la selección del método más eficiente, con el menor coste sanitario y con la mayor precisión de sus resultados. El objetivo de este trabajo es revisar la tecnología de secuenciación masiva y definir las ventajas y los problemas en su utilización.SummaryCurrently 8000 monogenic genetic diseases are known. Most of them are heterogeneous, so their molecular diagnosis by conventional sequencing techniques is labour intensive and time consuming due to the large number of genes involved. The estimated time is between 1 and 10 years for molecular diagnosis and this delay prevents patients from receiving therapy and rehabilitation measures, and their families from entering prevention programs and being given genetic counselling.Next generation sequencing (NGS) is changing the model of molecular diagnosis of patients; however, doctors and health professionals are faced with the dilemma of choosing the most efficient method, with lower health care costs and the most accurate results. The aim of this paper is to review the NGS technology and define the advantages and problems in the use of this technology.
- Subjects :
- amplificación múltiple de sondas dependientes de ligación
Sanger sequencing
comparative genomic hybridization array
diagnóstico molecular genómico
Heterogeneous disorders
Biology
Enfermedades genéticas heterogéneas
molecular genetic diagnosis
gene panel
análisis de metilación
Gene panel
Methylation analysis
paneles de genes
methylation analysis
genome
fragment analysis
next generation sequencing
genoma
análisis de fragmentos
arrays de hibridación genómica comparada
General Medicine
multiplex amplification of ligation dependent probe
exoma
genomic molecular diagnosis
diagnóstico molecular genético
Secuenciación Sanger
Medicine
secuenciación masiva
Humanities
exome
Subjects
Details
- ISSN :
- 07168640
- Volume :
- 26
- Issue :
- 4
- Database :
- OpenAIRE
- Journal :
- Revista Médica Clínica Las Condes
- Accession number :
- edsair.doi.dedup.....97451273c37f9da7b76237b7066595fb
- Full Text :
- https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.07.004