Análise molecular de genes envolvidos na metabolização do estrógeno na doença de graves e no carcinoma deferenciado da tiroide

Orientador: Laura Sterian Ward Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: Tanto a Doença de Graves (DG) como o Carcinoma Diferenciado da Tiroide (CDT) são patologias de etiologia multifatorial e envolvem uma interação entre meio ambiente e fatores genéticos de predisposição. Ambas apresentam nítida preferência pelo sexo feminino. Por isso, variações no metabolismo do estrógeno poderiam estar associadas a esta preferência, pois, seus metabólitos podem causar dano ao material genético. Os objetivos foram determinar a influência dos polimorfismos dos genes CYP17A1, HSD-17?1, CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, COMT e SULT1E1 no risco para a DG e para o CDT. Para tanto, foi estudado 282 pacientes com DG (234 mulheres e 48 homens; 39,80±11,69 anos), 292 pacientes com CDT (248 mulheres e 44 homens; 42,23±14,81 anos), comparados com 308 controles (246 mulheres e 62 homens; 36,86±12,95 anos). Para o estudo dos polimorfismos, utilizou-se a técnica TaqMan SNP Genotyping. Alterações polimórficas nos genes CYP17A1 (p=0,0421), CYP1A1 m1 (p=0,0328), CYP1A2*1F (p=0,0085), CYP1B1 códon 119 (p