Síndrome de Prader-Willi/ Prader-Willi syndrome

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Prader-Willi é um raro distúrbio genético causado pela perda de uma parte do cromossomo 15 paterno, podendo gerar diversos problemas ao paciente, como, hipotonia, hiporreflexia, letargia, dificuldade de sucção, entre outros. OBJETIVOS: Este estudo tem como objetivo demonstrar a variedade de apresentações clínicas da síndrome, sua epidemiologia, fisiopatologia, bem como a importância do diagnóstico e tratamento precoce para que não desencadeia sintomas mais graves. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente EES, de 2 anos de idade, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com familiares referindo alterações do desenvolvimento neuropsicomotor e comportamentais. Ao exame físico e de imagem foi evidenciado alterações craniofaciais, hipogenitalismo sendo feito o diagnóstico de Prader-Willi. DISCUSSÃO: o tratamento pode ser abordado pela fisioterapia, por cirurgia e por órteses. Entretanto, deve ser considerado o contexto clínico que envolve o paciente com PWS, uma vez que pode existir uma menor densidade óssea e um quadro de hipotonia, dificultando mais o resultado das intervenções. Somado a isso, existe também, uma maior chance de complicações pós cirúrgicas, tendo em vista que a hiperfagia, sintoma comum em PWS, aumentar a chance de ruptura estomacal e da ocorrência de gastroparesia. De modo que, é essencial o controle da alimentação do indivíduo após a realização do procedimento ortopédico. CONCLUSÃO: Conclui-se, portanto, que é de suma relevância médicos e profissionais da saúde conhecerem o quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi, para que se inicie a terapia mais precocemente possível. Sendo assim, isso é importante para que não haja um diagnóstico tardio, acarretando ao paciente maiores danos como doenças crônicas degenerativas