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Spinale Muskelatrophie - ein Update
- Source :
- Paediatrica. 32
- Publication Year :
- 2021
- Publisher :
- Swiss Society of Paediatrics, 2021.
-
Abstract
- Die spinale Muskelatrophie (SMA: Unter dieser Bezeichnung werden wir nur auf die «5q-assoziierte spinale Muskelatrophie» eingehen) ist eine progrediente neuromuskuläre Krankheit, welche die unteren Motoneurone befällt und zu einer zunehmenden Muskelschwäche führt. Lange Zeit eine der hauptsächlichsten genetischen Ursachen der Kindessterblichkeit, haben die wissenschaftlichen Fortschritte der letzten zwei Jahrzehnte die ersten spezifischen Behandlungen ermöglicht und zu einer Revolution in der Betreuung dieser Patienten geführt. Wir werden hier die Krankheit, die pathogenetischen Mechanismen, das klinische Bild und die derzeit verfügbaren therapeutischen Möglichkeiten besprechen.
- Subjects :
- 610 Medicine & health
Subjects
Details
- ISSN :
- 14212277
- Volume :
- 32
- Database :
- OpenAIRE
- Journal :
- Paediatrica
- Accession number :
- edsair.doi.dedup.....9172ed9ad491e54188105acb3795dcb9