Investigation of allele frequencies of the growth hormone receptor (GHR) F279Y mutation in dairy and dual porpose cattle breeds

Una mutazione puntiforme nell’esone 8 del gene del recettore dell’ormone della crescita (GHR), che cambia l’aminoacido fenilalanina in tirosina in posizione 279 (F279Y), è stata indicata avere un effetto positivo sulla percentuale di proteina del latte (allele F) o sulla quantità di latte (allele Y). Fino ad ora nessun dato relativo alla distribuzione di questi due alleli era disponibile in alcuna razza bovina e per questo nel presente studio abbiamo analizzato le frequenze alleliche di questo polimorfismo in alcune razze bovine da latte e a duplice attitudine allevate in Italia. Campioni di latte, peli e seme sono stati collezionati da 679 animali appartenenti a sette razze diverse (Frisona Italiana, n=108; Bruna Italiana, n=104; Pezzata Rossa Italiana, n=104; Jersey, n=104; Reggiana, n=108; Modenese, n=66; Rendena, n=85). Per l’analisi della mutazione F279Y del gene GHR è stato messo a punto un protocollo basato sulla tecnica di PCR-RFLP con un primer forward modificato, che inserisce nel frammento di DNA amplificato un sito di taglio artificiale per l’enzima di restrizione SspI. Per confermare i risultati dell’analisi PCR-RFLP, è stato sequenziato un frammento di del gene di 381 pb ottenuto da bovini con diverso genotipo. In tutte le razze analizzate l’allele F è risultato il più frequente con un valore massimo di circa il 95% nella Bruna Italiana e nella Jersey ed un valore minimo di circa il 73% nella Frisona Italiana. Nelle razze Rendena, Pezzata Rossa Italiana, Reggiana e Modenese la frequenza di questo allele è risultato, rispettivamente dell’82%, 91%, 92% e 92%. I dati ottenuti non hanno rilevato alcun scostamento statisticamente significativo dall’equilibrio di Hardy-Weinberg. Le frequenze alleliche della Frisona Italiana e della Rendena sono risultate essere significativamente (rispettivamente P