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CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders

Authors :
Christel, Thauvin-Robinet
Anne, Munck
Frédéric, Huet
Alix, de Becdelièvre
Clément, Jimenez
Guy, Lalau
Elodie, Gautier
Jacques, Rollet
Jean, Flori
Raphaëlle, Nové-Josserand
Jean-Claude, Soufir
Alain, Haloun
Dominique, Hubert
Elise, Houssin
Gil, Bellis
Gilles, Rault
Albert, David
Laurent, Janny
Raphaël, Chiron
Nathalie, Rives
Dominique, Hairion
Patrick, Collignon
Antoine, Valeri
Gilles, Karsenty
Annick, Rossi
Marie-Pierre, Audrézet
Claude, Férec
Julie, Leclerc
Marie des, Georges
Mireille, Claustres
Thierry, Bienvenu
Bénédicte, Gérard
Pierre, Boisseau
Faïza, Cabet-Bey
David, Cheillan
Delphine, Feldmann
Christine, Clavel
Eric, Bieth
Albert, Iron
Brigitte, Simon-Bouy
Vincent, Izard
Julie, Steffann
Stéphane, Viville
Catherine, Costa
Véronique, Drouineaud
Patricia, Fauque
Christine, Binquet
Claire, Bonithon-Kopp
Mike A, Morris
Laurence, Faivre
Michel, Goossens
Michel, Roussey
Emmanuelle, Girodon
L, Weiss
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)
Service de pédiatrie (CHU de Dijon)
Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)
Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux] (IMN)
Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Centre de Biologie Pathologie
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)
Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC)
Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)
CIC Cochin Pasteur (CIC 1417)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Groupe hospitalier Broca-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Hôtel-Dieu-Hôpital Cochin [AP-HP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Institut national d'études démographiques (INED)
Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM)
Centre de Perharidy-Cellule de Coordination du Réseau Mucoviscidose (CECOREM)
MLab
Dauphine Recherches en Management (DRM)
Université Paris Dauphine-PSL
Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL
Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Génétique, Reproduction et Développement (GReD)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)
Gamétogenèse et Qualité du Gamète - ULR 4308 (GQG)
Université de Rouen Normandie (UNIROUEN)
Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Lille
Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)
CHRU de Brest, service de chirurgie urologique et de la transplantation reinale (CHU - BREST - Urologie)
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest)
Chirurgie urologique et transplantation rénale [Hôpital de la Conception - APHM]
Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION)
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB)
Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM)
Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U1172 Inserm - U837 (JPArc)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Lille Nord de France (COMUE)-Université de Lille
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR)
Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3
Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
Biochimie et biologie moléculaire
Hôpital Cochin [AP-HP]
Service d'hématologie et immunologie
Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Service de génétique médicale [CHU Nantes]
Service d'Endocrinologie Moléculaire et Maladies rares
Hospices Civils de Lyon (HCL)
Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN)
Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)
Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon)
Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire [CHU Trousseau]
CHU Trousseau [APHP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
Plasticité de l'épithélium respiratoire dans les conditions normales et pathologiques - UMR-S 903 (PERPMP)
SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé)
Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)
CHU Toulouse [Toulouse]
Laboratoire de Génétique Humaine, Développement et Cancer
Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2
Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV)
Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)
Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC)
Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Laboratoire de Biologie de la reproduction CECOS - [CHU de Dijon]
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC)
Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement
Génétique des Anomalies du Développement (GAD)
Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC
Service de Pédiatrie
Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes]
Institut Mondor de recherche biomédicale (IMRB)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôtel-Dieu-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Groupe hospitalier Broca-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM)
Université de Brest (UBO)
Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)
Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé)
Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)
Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc)
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP]-Hôtel-Dieu-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Groupe hospitalier Broca-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL
Génétique, Reproduction et Développement - Clermont Auvergne (GReD)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Gamétogenèse et Qualité du Gamète (GQG)
Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Lille, Droit et Santé-Université de Lille
Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION )
Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer (JPArc - U1172 Inserm)
Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Université Lille 2 - Faculté de Médecine
CHU Cochin [AP-HP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)
Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service de biochimie [CHU Trousseau]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP]
Centre Hospitalier de Versailles (CHV)
Source :
Journal of Medical Genetics, Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2013, 50 (4), pp.220-227. ⟨10.1136/jmedgenet-2012-101427⟩, Journal of Medical Genetics, 2013, 50 (4), pp.220-227. ⟨10.1136/jmedgenet-2012-101427⟩
Publication Year :
2013
Publisher :
HAL CCSD, 2013.

Abstract

International audience; BACKGROUND:The high frequency of the cystic fibrosis (CF) transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutation p.Arg117His in patients with congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) and in newborns screened for CF has created a dilemma.METHODS:Phenotypic and genotypic data were retrospectively collected in 179 non-newborn French individuals carrying p.Arg117His and a second CFTR mutation referred for symptoms or family history, by all French molecular genetics laboratories, referring physicians, CF care centres and infertility clinics.RESULTS:97% of the patients had the intronic T7 normal variant in cis with p.Arg117His. 89% patients were male, with CBAVD being the reason for referral in 76%. In 166/179 patients with available detailed clinical features, final diagnoses were: four late-onset marked pulmonary disease, 83 isolated CBAVD, 67 other CFTR-related phenotypes, including 44 CBAVD with pulmonary and/or pancreatic symptoms and 12 asymptomatic cases. Respiratory symptoms were observed in 30% of the patients, but the overall phenotype was mild. No correlation was observed between sweat chloride concentrations and disease severity. Five couples at risk of CF offspring were identified and four benefited from prenatal or preimplantation genetic diagnoses (PND or PGD). Eight children were born, including four who were compound heterozygous for p.Arg117His and one with a severe CF mutation.CONCLUSIONS:Patients with CBAVD carrying p.Arg117His and a severe CF mutation should benefit from a clinical evaluation and follow-up. Depending on the CBAVD patients' genotype, a CFTR analysis should be considered in their partners in order to identify CF carrier couples and offer PND or PGD

Details

Language :
English
ISSN :
00222593 and 14686244
Database :
OpenAIRE
Journal :
Journal of Medical Genetics, Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2013, 50 (4), pp.220-227. ⟨10.1136/jmedgenet-2012-101427⟩, Journal of Medical Genetics, 2013, 50 (4), pp.220-227. ⟨10.1136/jmedgenet-2012-101427⟩
Accession number :
edsair.doi.dedup.....74af8dc7426831fe5513473ce9708dcb
Full Text :
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101427⟩