Amiloidose cardíaca – abordagem diagnóstica, a propósito de um caso clínico

Resumo: Os autores apresentam um caso de amiloidose sistémica com envolvimento cardíaco e discutem a importância de um elevado índice de suspeição para o diagnóstico, os meios de diagnóstico e as opções terapêuticas à luz do conhecimento atual. Homem de 78 anos, com antecedentes de doença renal crónica e fibrilhação auricular, admitido por insuficiência cardíaca aguda de etiologia desconhecida. O ecocardiograma transtorácico mostrou ventrículo esquerdo não dilatado, com compromisso severo da função sistólica global com overlap fenotípico de miocardiopatia hipertrófica e restritiva. Após estudo complementar alargado, o diagnóstico definitivo de amiloidose foi obtido por biópsia da gordura abdominal. Abstract: The authors present a case of systemic amyloidosis with cardiac involvement. We discuss the need for a high level of suspicion to establish a diagnosis, diagnostic techniques and treatment options. Our patient was a 78‐year‐old man with chronic renal disease and atrial fibrillation admitted with acute decompensated heart failure of unknown cause. The transthoracic echocardiogram revealed severely impaired left ventricular function with phenotypic overlap between hypertrophic and restrictive cardiomyopathy. After an extensive diagnostic workup, which included an abdominal fat pad biopsy, the final diagnosis was amyloidosis. Palavras‐chave: Amiloidose, Miocardiopatia hipertrófica, Miocardiopatia restritiva, Insuficiência cardíaca, Keywords: Amyloidosis, Hypertrophic cardiomyopathy, Restrictive cardiomyopathy, Heart failure