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Clinical and molecular study of 320 children with Marfan syndrome and related type I fibrillinopathies in a series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations

Authors :
Frédéric Huet
Peter N. Robinson
Guillaume Jondeau
Karin Mayer
Claire Bonithon-Kopp
Bertrand Chevallier
Uta Francke
Elodie Gautier
Laurence Faivre
Anne H. Child
Anatoli Kiotsekoglou
Christophe Béroud
Mireille Claustres
Bart Loeys
Maurizia Grasso
Gwenaëlle Collod-Béroud
Mine Arslan-Kirchner
Christine Binquet
Alice Masurel-Paulet
Catherine Boileau
Eloisa Arbustini
Julie De Backer
Anne De Paepe
Lesley C. Adès
Bert Callewaert
Dorothy Halliday
P Comeglio
Paul Coucke
Chantal Stheneur
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)
Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC)
Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR)
IFR3
Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Center for Medical Genetics [Ghent]
Ghent University Hospital
Department of Cardiological Sciences
St George's Hospital
Service de pédiatrie, urgences enfants [CHU Ambroise-Paré]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré [AP-HP]
Howard Hughes Medical Institute (HHMI)
Centre for Inherited Cardiovacular Diseases
Foundation IRCCS Policlinico San Matteo
Center for Human Genetics and Laboratory Medicine
Center of Human Genetics and Laboratory Medicine
Institut für Humagenetik
Hannover Medical School [Hannover] (MHH)-Institut für Humagenetik
Department of Biochemistry [Oxford]
University of Oxford [Oxford]
Institut für Medizinische Genetik
Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin]
Discipline of Paediatrics and Child Health
The University of Sydney
Marfan Research Group
Westmead Hospital [Sydney]
Department of Clinical Genetics
Department of Genetics [Stanford]
Stanford Medicine
Stanford University-Stanford University
Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire [CHU Amrboise Paré]
Consultation Marfan
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bichat
Service de cardiologie
Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
This work was supported by a grant from the French Ministry of Health (grant Programme Hospitalier de Recherche Clinique 2004), Groupement d’Intérêt Scientifique Maladies Rares 2004, Bourse de la Société Francaise de Cardiologie, Fédération Franc¸aise de Cardiologie 2005, and ANR-05-PCOD-014. Drs Callewaert and Loeys are a research fellow and a senior clinical investigator, respectively, of the Fund for Scientific ResearchFlanders. Drs Child and Comeglio thank the Marfan Trust and the Bluff Field Charitable Fund for support.
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)
COLLOD-BEROUD, Gwenaëlle
Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3
Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
University of Oxford
Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon )
Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques ( CIC-EC )
Université de Bourgogne ( UB ) -Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM )
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
Université Montpellier 1 ( UM1 ) -IFR3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Montpellier ( UM )
Service de pédiatrie, urgences enfants
Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré
Institute of Genetic Medicine and the Howard Hugues Medical Institute
Johns Hopkins University School of Medicine
Hannover Medical School [Hannover] ( MHH ) -Institut für Humagenetik
Universitätsmedizin Charité
The University of Sydney [Sydney]
The Children's Hospital at Westmead
Department of Genetics and Pediatrics
Stanford University [Stanford]
Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bichat
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 )
Source :
Pediatrics, Pediatrics, American Academy of Pediatrics, 2009, 123 (1), pp.391-8. ⟨10.1542/peds.2008-0703⟩, Pediatrics, 2009, 123 (1), pp.391-8. ⟨10.1542/peds.2008-0703⟩, Pediatrics, American Academy of Pediatrics, 2009, 123 (1), pp.391-8. 〈10.1542/peds.2008-0703〉
Publication Year :
2009
Publisher :
HAL CCSD, 2009.

Abstract

From a large series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations, data for 320 patients

Subjects

Subjects :
Male
Proband
Marfan syndrome
Pediatrics
CI— confidence interval
Fibrillin-1
[SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics
030204 cardiovascular system & hematology
MESH : Child, Preschool
PTC—premature termination codon
AAD—ascending aortic dilation
0302 clinical medicine
MESH: Genetic Screening
MESH : Child
MESH: Child
Medicine
MESH : Female
Family history
Child
Ectopia lentis
Aortic dissection
education.field_of_study
Dural ectasia
Microfilament Proteins
MESH: Follow-Up Studies
Connective tissue disease
3. Good health
MFS—Marfan syndrome
Child, Preschool
Female
MESH : Mutation
musculoskeletal diseases
medicine.medical_specialty
congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities
MESH: Mutation
Adolescent
MESH : Microfilament Proteins
Abbreviations
MESH : Male
Population
Fibrillins
MESH: Marfan Syndrome
03 medical and health sciences
MESH: Microfilament Proteins
MESH : Adolescent
Humans
Genetic Testing
FBN1
education
childhood
MESH : Genetic Screening
MESH: Adolescent
[SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
MESH : Marfan Syndrome
MESH: Humans
business.industry
MESH : Humans
MESH: Child, Preschool
MESH : Follow-Up Studies
medicine.disease
EL— ectopia lentis
MESH: Male
Surgery
Mutation
Pediatrics, Perinatology and Child Health
international criteria
business
[ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics
MESH: Female
030217 neurology & neurosurgery
Follow-Up Studies

Details

Language :
English
ISSN :
00314005 and 10984275
Database :
OpenAIRE
Journal :
Pediatrics, Pediatrics, American Academy of Pediatrics, 2009, 123 (1), pp.391-8. ⟨10.1542/peds.2008-0703⟩, Pediatrics, 2009, 123 (1), pp.391-8. ⟨10.1542/peds.2008-0703⟩, Pediatrics, American Academy of Pediatrics, 2009, 123 (1), pp.391-8. 〈10.1542/peds.2008-0703〉
Accession number :
edsair.doi.dedup.....64d8ab10de3f7f6f96ac88d8c5e89bce

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Authors Abstract Subjects Details