Criteria for the selection of genetic markers in the assessment of predisposition to multifactorial traits

The principle of multifactorial traits (MTs) inheritance relies on the presence of a large number of genetic markers, with each marker contributing to the probability of developing those traits. This work proposes an algorithm for the selection of DNA markers that could be used to develope a prognostic test system for the assessment of individual predisposition to MTs. The method is based on the selection of genetic markers that have demonstrated a statistically significant association with an MT under consideration and have been described as functionally significant polymorphisms affecting MT development. If the functional significance of a polymorphism has not been described so far, then to be reliably associated with an MT, this polymorphism is expected to achieve genome-wide significance in one of the studies and such significance must be confirmed in an independent sample. Papers that are used to assess the association of genetic markers with MTs are expected to meet the proposed criteria depending on the study type.
Принцип наследования многофакторных фенотипических особенностей (МФО) заключается в наличии значительного количества генетических маркеров, каждый из которых вносит некоторый вклад в вероятность развития данной особенности. В данной работе предложен алгоритм отбора ДНК-маркеров с целью разработки прогностических тест-систем для определения индивидуальной предрасположенности к МФО. Метод заключается в отборе генетических маркеров, показавших статистически достоверную ассоциацию с данной МФО, а также функционально значимые полиморфизмы, для которых описаны механизмы влияния на развитие МФО. Если функциональная значимость полиморфизма не описана, критерием его статистически достоверной ассоциации с МФО является достижение полногеномной значимости в одном из исследований и подтверждение данной ассоциации на независимой выборке. Научные публикации, используемые для оценки ассоциации генетических маркеров с МФО, в зависимости от типа исследования должны соответствовать приведенным критериям.