Peripheral precocious puberty: 46,XY complete gonadal dysgenesis

Despite standard clinical definitions and availability of diagnostic tests for precocious puberty, an intensive and structured investigation is needed in order to diagnose the aetiology in particular cases.A 4-year-old, phenotypically female child was referred to paediatric endocrinology consultation for premature pubarche and thelarche. There was an acceleration of growth velocity with high levels of oestradiol and testosterone, and prepubertal FSH and LH measurements. Investigation showed bilateral gonadoblastoma as the cause of the peripheral precocious puberty.Genetic studies revealed 46,XY karyotype with mutation c.89G>T (p.Arg30Ile) in exon 1 of the SRY gene, confirming the diagnosis of complete gonadal dysgenesis. Disorders of sexual differentiation must be considered in the approach and investigation of peripheral precocious puberty, especially in the presence of ovarian tumours, such as gonadoblastoma and dysgerminoma. Resumen: La pubertad precoz, a pesar de las definiciones clínicas estandarizadas y pruebas de diagnóstico disponibles, requiere, en ciertas situaciones una investigación exhaustiva y estructurada con el fin de conocer la causa.Niña de 4 años de edad, fenotípicamente de sexo femenino, enviada a la consulta de endocrinología pediátrica por pubarquia y telarquia. Se observó aceleración en la tasa de crecimiento con niveles altos de estradiol y testosterona, con determinaciones prepúberes de la hormona luteinizante y foliculoestimulante. El resto del estudio de pubertad precoz periférica mostró la presencia de gonadoblastoma bilateral. El estudio genético reveló cariotipo 46 XY con mutación c.89G> T (p.Arg30Ile) en el exón 1 del gen SRY, confirmando el diagnóstico de disgenesia gonadal completa.Los trastornos de la diferenciación sexual deben ser considerados en el abordaje y la investigación de las causas de la pubertad precoz periférica, especialmente en presencia de tumores de ovario, como gonadoblastoma y disgerminomas.