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Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica
- Source :
- Revista de Neuro-Psiquiatria. 85:38-54
- Publication Year :
- 2022
- Publisher :
- Universidad Peruana Cayetano Heredia, 2022.
-
Abstract
- Dopa-responsive dystonia (DRD) encompasses a heterogenous group of primary dystonias, caused by enzymatic deficiencies across the amines pathway and, by definition, show as their main characteristic a favorable and sustained response to levodopa. There are up to 6 genes associated with DRD, including pathogenic variants of the GCH1gene as the most frequently involved. The typical presentation of DRD is characterized by start in childhood, lower limb-onset dystonia with daytime fluctuation, mild parkinsonism, and a sustained response to low doses of levodopa. A systematic literature search on DRD reported cases in Latin America is presented. Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica.
- Subjects :
- tyrosine hydroxylase deficiency
tetrahidrobiopterina
tetrahydrobiopterin
Enfermedad de Segawa
Distonías respondedoras a levodopa
GTP-cyclohydrolase 1 deficiency
General Agricultural and Biological Sciences
Dopa-responsive dystonia
deficiencia de GTP-ciclohidrolasa 1
deficiencia de tirosina hidroxilasa
Segawa disease
Subjects
Details
- ISSN :
- 16097394 and 00348597
- Volume :
- 85
- Database :
- OpenAIRE
- Journal :
- Revista de Neuro-Psiquiatria
- Accession number :
- edsair.doi.dedup.....5675dd6baa36c2d7fa3956cfecc7be21