Adrenal Hypoplasia with Skeletal Dysplasia: IMAGe Syndrome

IMAGe syndrome is an acronym which stands for the intrauterine growth restriction (IUGR), metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita (AHC) and genitourinary abnormalities. Congenital adrenal hypoplasia is the most serious component of the syndrome which generally occurs during the first months of life. In the presented case, shortness of extremities was detected antenatally and the symptoms of adrenal failure showed up on the 4th day of life. Because the adrenal insufficiency is a life-threatening condition, early diagnosis of this syndrome is very important. Recognition of other components of the disease makes early intervention possible. Being a rare disease, a case with IMAGe syndrome is presented with a short review of the literature.
İntrauterin büyüme geriliği (İUGR),metafizyal displazi, adrenal hipoplazi konjenita, genital anomalilerinbirlikteliği olarak bilinen İMAGe sendromu, ismini bu hastalıkların başharflerinden almıştır. Konjenital adrenal hipoplazi en ciddi bulgusudur vegenellikle hayatın ilk aylarında meydana gelir. Sunulan hastada da antenataldönemde ektremite kısalığı saptanmış olup adrenal yetmezlik bulguları postnatal4. gününde ortaya çıkmıştır. İMAGe sendromunun erken tanısı, sendrombileşenlerinden olan surrenal yetmezliğin hayati tehlikeye neden olmasıaçısından önemlidir. Sendromun diğer bileşenlerinin bilinmesi karşılaşılanolguda erken müdahaleyi de mümkün kılar. Burada nadir görülmesi nedeniyle İMAGEsendromlu bir olgu, sendromla ilgili kısa literatür bilgileri ilepaylaşılacaktır.&nbsp