Diagnóstico pré-natal e evolução perinatal de 38 casos de hérnia diafragmática congênita: 8 anos de experiência de um serviço terciário brasileiro

PURPOSE: To evaluate the perinatal results for neonates with congenital diaphragmatic hernia diagnosed prenatally. METHOD: We reviewed data from 38 cases of congenital diaphragmatic hernia diagnosed prenatally from January 1995 to December 2003 in the Fetal Medicine Unit of the Department of Obstetrics and Gynecology, São Paulo University Medical School. The main data analyzed were gestational age at diagnosis, fetal karyotyping, side of diaphragmatic defect, presence of associated structural malformations, hepatic herniation, and severe mediastinal shift. Perinatal outcomes were obtained by reviewing hospital documents or by directly calling the patients' immediate relatives. RESULTS: Mean gestational age at diagnosis was 29 weeks (range, 16-37 weeks).Thirty (79%) cases had a left diaphragmatic defect and 8 (21%) had a right lesion. Associated structural malformations were observed in 21 (55%) cases, in which 12 fetuses had a normal karyotype and 9 had chromosomal abnormalities. Isolated congenital diaphragmatic hernia was confirmed in 17 (45%) cases. The overall perinatal mortality rate was 92%. Rates of fetal deaths, early neonatal deaths, late neonatal deaths, and survival were 42%, 50%, 0%, and 8%, respectively, in cases with associated structural malformations but normal karyotyping; 56%, 44%, 0%, and 0% for cases with chromosomal abnormalities; and, 0%, 76%, 12%, and 12% in cases with isolated congenital diaphragmatic hernia. The neonatal mortality rate was 89% in cases with isolated congenital diaphragmatic hernia. CONCLUSION: Perinatal mortality was very high in prenatally diagnosed cases of congenital diaphragmatic hernia. Earlier perinatal deaths are associated with the presence of other structural defects or chromosomal abnormalities. In cases of isolated congenital diaphragmatic hernia, mortality is related to the presence of herniated liver, right-sided lesion, and major mediastinal shift. OBJETIVO: Avaliar os resultados neonatais dos casos de hérnia diafragmática congênita com diagnóstico pré-natal. PACIENTES E MÉTODOS: De janeiro de 1995 a dezembro de 2003 foram revisados os dados de 38 fetos com hérnia diafragmática diagnosticada durante o período pré-natal na Unidade de Medicina Fetal do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Os dados pré-natais analisados foram: idade gestacional no diagnóstico, cariótipo fetal, lado da lesão, presença de malformação estrutural associada, herniação hepática e desvio garve de mediastino. Os dados perinatais foram avaliados consultando os prontuários médicos ou por contato telefônico. RESULTADOS: A idade gestacional média no diagnóstico foi de 29 semanas (16-37). Trinta (79%) casos apresentavam lesão à esquerda e 8 (21%) à direita. Malformações estruturais associadas foram observadas em 21 (55%) casos, dos quais 12 fetos apresentaram cariótipo normal, enquanto 9 exibiram anomalias cromossômicas. Hérnia diafragmática isolada foi identificada em 17 (457%) casos. A taxa de mortalidade geral foi de 92%. A taxa de óbito fetal, neomorto precoce, neomorto tardio e sobrevivente após 28 dias de vida foram respectivamente: (i) para o grupo com malformação estrutural associada e cariótipo normal, de 42%, 50%, 0% e 8%; (ii) para os casos com cromossomopatia, de 56%, 44%, 0% e 0%; (iii) para os casos com lesões isoladas de 0%, 76%, 12% e 12%. Na hérnia diafragmática congênita isolada, a mortalidade neonatal foi de 88%. CONCLUSÃO: Em nosso serviço, a mortalidade perinatal nos casos de hérnia diafragmática diagnosticada durante o pré-natal é muito alta. Óbitos neonatais precoces estão associados com presença de outros defeitos estruturais ou anomalias cromossômicas. Nos casos de HDC isolada, a mortalidade está relacionada à presença de fígado herniado, lado direito da lesão e desvio grave de mediastino.