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A new heterozygous mutation in GP1BA gene responsible for macrothrombocytopenia

Authors :
Gérard Sébahoun
Xavier Pillois
Véronique Baccini
Hana Raslova
Philippe Rameau
Denis Bernot
Marie-Christine Alessi
Noémie Saut
Dorsaf Ghalloussi
Nutrition, obésité et risque thrombotique (NORT)
Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN)
Fibrinolyse et Pathologie Vasculaire
Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Hôpital Haut-Lévêque
Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]
Plateforme imagerie et cytométrie (PFIC)
Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse (AMMICa)
Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Laboratoire d'Hématologie
Hôpital Nord [CHU - APHM]
Hématopoïèse normale et pathologique (U1170 Inserm)
Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Goletto, Marie-Hélène
Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-CHU Bordeaux [Bordeaux]
Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition (C2VN)
Source :
British Journal of Haematology, British Journal of Haematology, In press, ⟨10.1111/bjh.14986⟩, British Journal of Haematology, Wiley, In press, ⟨10.1111/bjh.14986⟩
Publication Year :
2018
Publisher :
HAL CCSD, 2018.

Abstract

International audience

Subjects

Subjects :
Genetics
[SDV.MHEP.HEM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology
GP1BA gene
Platelet disorder
Heterozygote advantage
[SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology
Hematology
030204 cardiovascular system & hematology
Biology
[SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
PLATELET DISORDERS
PLATELETS
PLATELET GENETIC DISEASES
03 medical and health sciences
0302 clinical medicine
[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Mutation (genetic algorithm)
PLATELET MEMBRANE
Platelet
MEGAKARYOCYTOPOIESIS
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
030215 immunology
Heterozygous mutation
Megakaryocytopoiesis

Details

Language :
English
ISSN :
00071048 and 13652141
Database :
OpenAIRE
Journal :
British Journal of Haematology, British Journal of Haematology, In press, ⟨10.1111/bjh.14986⟩, British Journal of Haematology, Wiley, In press, ⟨10.1111/bjh.14986⟩
Accession number :
edsair.doi.dedup.....28e9ee61928bc8a183d50d28734bfe25

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Authors Abstract Subjects Details