Place of genotyping in addition to the phenotype and the assay of serum α-1 antitrypsin

Le diagnostic du deficit en α-1 antitrypsine (A1AT) repose sur la focalisation isoelectrique des proteines seriques et sur la mesure de la concentration serique. Cependant, la focalisation isoelectrique est techniquement delicate et une concentration fortement abaissee en A1AT sans bande anormale en focalisation isoelectrique ne permet pas de differencier un variant instable d’un variant dit « nul » (c’est-a-dire sans aucune expression phenotypique) a l’etat heterozygote. Dans la presente etude, nous avons compare les resultats du dosage, du phenotype et du genotype de l’A1AT chez 50 patients. Les alleles A1AT normaux (Pi*M1 a Pi*M4) ou deficitaires les plus courants (Pi*S et Pi*Z) ont ete parfaitement identifies au phenotypage. En revanche, le genotypage s’est avere necessaire pour caracteriser : (i) certains alleles A1AT plus rares (S-Munich, X-Christchurch) ; (ii) un allele nul et ; (iii) deux nouveaux alleles A1AT non encore decrits dans la litterature. En conclusion, meme si le genotypage A1AT n’est generalement pas necessaire, il est indispensable pour resoudre les cas complexes et pour obtenir des temoins valides pour la focalisation isoelectrique.