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KD4v: comprehensible knowledge discovery system for missense variant

Authors :
Olivier Poch
Hoan Nguyen
Tien-Dao Luu
Wolfgang Raffelsberger
Vincent Walter
Nicolas Wicker
Odile Lecompte
Jean Muller
Raymond Ripp
Luc Moulinier
Laetitia Poidevin
Julie D. Thompson
Benjamin Linard
Alin Rusu
Franche-Comté Électronique Mécanique, Thermique et Optique - Sciences et Technologies (UMR 6174) (FEMTO-ST)
Université de Franche-Comté (UFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques (ENSMM)-Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC)
Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Biodiversité et Biotechnologie Fongiques (BBF)
École Centrale de Marseille (ECM)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)
Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques (ENSMM)-Université de Franche-Comté (UFC)
Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-École Centrale de Marseille (ECM)
Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques (ENSMM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Franche-Comté (UFC)
Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)
linard, benjamin
Source :
Nucleic Acids Research, Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2012, 40 (W1), pp.W71-W75. ⟨10.1093/nar/gks474⟩, Nucleic Acids Research, 2012, 40 (W1), pp.W71-W75. ⟨10.1093/nar/gks474⟩
Publication Year :
2012
Publisher :
HAL CCSD, 2012.

Abstract

International audience; A major challenge in the post-genomic era is a better understanding of how human genetic alterations involved in disease affect the gene products. The KD4v (Comprehensible Knowledge Discovery System for Missense Variant) server allows to characterize and predict the phenotypic effects (deleteri-ous/neutral) of missense variants. The server provides a set of rules learned by Induction Logic Programming (ILP) on a set of missense variants described by conservation, physico-chemical, functional and 3D structure predicates. These rules are interpretable by non-expert humans and are used to accurately predict the deleterious/neutral status of an unknown mutation. The web server is available at http://decrypthon.igbmc.fr/kd4v.

Details

Language :
English
ISSN :
03051048 and 13624962
Database :
OpenAIRE
Journal :
Nucleic Acids Research, Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2012, 40 (W1), pp.W71-W75. ⟨10.1093/nar/gks474⟩, Nucleic Acids Research, 2012, 40 (W1), pp.W71-W75. ⟨10.1093/nar/gks474⟩
Accession number :
edsair.doi.dedup.....1bffc64bbd8dc6033549b383da7b9652
Full Text :
https://doi.org/10.1093/nar/gks474⟩